Robertsonian translocations: විස්තර, විශේෂාංග සහ ලක්ෂණ

වර්ණදේහ සියලු යුගල 46 සංස්ථාපනය කරන ජාන සමස්ත පරිමාව. ඒ වැනි වර්ණදේහයේ සෛල න්යෂ්ටිය සොයා විද්යාව, ජීව විද්යාව සිට හැඳින්වේ. නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට diploid වර්ණදේහ යුගල 23 ක් karyotype ඇත. 46 XX වේ - වැනි වර්ණදේහයේ කට්ටලයක් කාන්තාවන් හා 46 පුරුෂ ක්රොමෝසෝම X ශ - වර්ණදේහ පිරිමි කට්ටලයක්. ඔබ වැනි වර්ණදේහයේ ඕනෑම, ප්රවේණි කේතය මූලික "දරන්නා" බිඳ විට, උල්ලංඝනය කිරීම් පිළිබඳ විවිධ වර්ගයේ සිදු වේ.

විකෘති, මිනිසුන් අනන්ය නොවේ. ප්රවේණි ද්රව්ය කුඩා වෙනස් ආකාරයේ ප්රකාශනයන් විවිධත්වය කිරීමට දායක වී තිබේ. ඊනියා සමබර වර්ණදේහික translocation වෙනස් තොරතුරු ක පාඩුවක් නොමැතිව හා අනවශ්ය අනුපිටපතක් තොරව සිදුවේ. බොහෝ විට මෙම ඌනන (වැනි වර්ණදේහයේ අංශය) තුළ සිදු වන, මීට අමතරව, සමහර විට වර්ණදේහ කොටසක් දෙබිඩි නොමැත (අනුපිටපතක් සිදුවේ), පසුව ප්රතිවිපාක නායකයාය. නමුත් අපි Robertsonian translocations, ඔවුන්ගේ ලක්ෂණ සහ බලපෑම් පමණක් සලකා බලනු ඇත.

Robertsonian translocation - එය කුමක්ද? මානව වර්ගයාගේ ජානමය ගැටලු

නිසා centromere අසල වැනි වර්ණදේහයේ විදාරණ හැකි මිනිස් ජාන කේතය ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් ඇත. පරතරය තනි විය හැක, නමුත් එය නැවත සිදු වන අතර. විවේකයේදී (සාමාන්යයෙන් කෙටි අත) පසු වැනි වර්ණදේහයේ එක් අතක් අහිමි කර ඇත. නමුත් කඩා වැටීම 2 වර්ණදේහ, ජින් කරන කෙටි අවි සමගාමීව සිදුවන අවස්ථා එන්න හරහා. සමහර විට, ඔවුන් උරහිස් කොටස් පමණක් translocation යටත් වේ. නමුත් (එම centromere දිගු හා කෙටි අවි පිළිබඳ වර්ණදේහ වෙන් කර ගන්නා) වර්ගය දී acrocentric වර්ණදේහ එවැනි කෙටි අවි වැදගත් තොරතුරු රැගෙන නැහැ. මෙම පාරම්පරිකව ද්රව්ය අනෙක් acrocentric වර්ණදේහ පිටපත් නිසා එවැනි අංග අහිමි අමතරව එතරම් වැදගත් නොවේ.

එහෙත් තවත් ජාන කෙටි අවි සමග ඒකාබද්ධ කෙටි අත වෙන් අතර ඉතිරි දිග ද එකිනෙකාට soldered විට, එවැනි translocation සමබර තවදුරටත් වේ. වැනි ප්රවේණික ද්රව්ය "නැවත සකස් වීම් වලට" - මේ Robertsonian translocation වේ.

මම පර්යේෂණ හා 1916 දී translocation ඩබ්ලිව් රොබට්සන් මෙම වර්ගයේ විස්තර. ඔහුගේ නම ලෙස හා වැටුප් විෂමතා ඉවත් කරන ලදී. Robertsonian translocation පිළිකා සංවර්ධනය කිරීමට හේතු විය හැකි නමුත්, ගුවන් පෙනුම හා සෞඛ්ය බලපෑම් නොහැකි විය හැක. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවල දී දරුවෙක්, මව් උපතේදීම ශෝචනීය ලෙස ආබාධිත වූ translocation, තිබේ නම්.

කෙසේ පොදු විකෘති?

නිසා තාක්ෂණය හා විද්යාව ලෙස ජාන සංවර්ධනය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා, අද එය නූපන් දරුවෙකුගේ karyotype අසාමාන්යතා පවතී නම් කල්තියා දැන ගැනීමට හැකි වේ. එය සංඛ්යා ලේඛන සිදු කිරීමට දැන් හැකි ය: ජාන වැටුප් විෂමතා ඉවත් එහි කොපමණ බොහෝ විට? වත්මන් දත්ත අනුව, Robertsonian translocations දහසක් අලුත උපන් අතරින් සිදුවෙයි. බොහෝ විට 21 වැනි වර්ණදේහයේ translocation වැළඳී.

කුඩා වර්ණදේහික translocation පරම එහි රැගෙන ගිය තැනැත්තාට කිසිදු තර්ජනයක් එල්ල නොවේ. නමුත්, එය කේතය වැදගත් උපාංග බලපාන විට, දරුවා, මිය ගිය උපත හැකිය හෝ මාස කිහිපයක් ඇතුළත මිය වැනි, උදාහරණයක් සමග නඩුව මෙම ලක්ෂණය Patau. නමුත් Patau සහ ලක්ෂණය ඉතා කලාතුරකිනි සිදුවේ. කොහේ හරි 1 උපත් 15,000 දී.

වර්ණදේහ තුළ translocation ඉස්මතු වීමට හේතු සාධක වන

ස්වභාවය, පවතින ස්වයංසිද්ධ විකෘති, එනම්, මෙම ප්රකෝපිත. නමුත් පරිසරය ප්රවේණික තොරතුරු වල සංවර්ධනය සඳහා එහි ම වෙනස්කම් කරයි. සාධක කිහිපයක් නිතර නිතර mutational වෙනස්කම් කිරීමට දායක වී තිබේ. මෙම සාධක mutagenic ලෙස හැඳින්වේ. පහත සඳහන් සාධක විසින් දන්නා:

• නයිට්රජනීය භෂ්ම බලපෑමක්;
• පිටසක්වල ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ජෛව බහු අවයවක;
• ගර්භනී සමයේ මත්පැන් ප්රමාණය මාතෘ;
• ගර්භනී සමයේ වෛරස බලපෑම.

වඩාත් පොදු translocation ශරීරය මත විකිරණ හානිකර බලපෑම් හේතුවෙන් සිදුවේ. එය පාරජම්බුල විකිරණ, ප්රෝටෝන හා එක්ස්-රේ කිරණ, සහ ගැමා කිරණ බලපායි.

වැනි වර්ණදේහයේ වෙනස් කිරීමට යටත් වන කුමන?

වඩාත් ජනප්රිය සහ භයානක translocation වැනි වර්ණදේහයේ 13, 14, 15, සහ 21 වන translocation භාජනය - වර්ණදේහ 14 සහ 21 අතර Robertsonian translocation.

එවැනි translocation සමග ඌනන ආකාර වැනි වර්ණදේහයේ අමතර (Trisomy) කළල ප්රතිඵලයක් ලෙස නම්, දරුවා පහළට ජානයේ උපත කරනු ඇත. Robertsonian translocation වර්ණදේහ 15 සහ 21 අතර සිදුව ඇති නම් එම නඩුව හැකි ය.

වැනි වර්ණදේහයේ සංගීත කණ්ඩායම ඩී Translocation

Robertsonian translocation වැනි වර්ණදේහයේ සමූහ ඩී acrocentric වර්ණදේහ පමනක් බලපායි. වර්ණදේහ 13 සහ 14 නඩු 74% ක දී translocations සම්බන්ධ අතර, ඔවුන් බොහෝ විට ජීවිතය සඳහා භයානක ප්රතිවිපාක වන කරදී translocations, ලෙස හැඳින්වේ ඇත නැත.

කෙසේ වෙතත්, එවැනි විෂමතා සමග හැකි බව එක් අවස්ථාවක පවතී. Robertsonian translocation 13, මිනිසුන් 14 පිරිමි ගුවන් (45 පුරුෂ ක්රොමෝසෝම X ශ වැනි වර්ණදේහයේ කට්ටලයක්) ක බාධා සාරවත් විය හැක. නිසා නිසා කෙටි අවි වෙනුවට වර්ණදේහ යුගල 2 දෙක ද අහිමි කිරීමට බොහෝ විට දිගු දෙකක් ඇති බව පමණක් වන අතර, බව යන කරුණ, එවැනි මිනිසෙකු ශක්ය දරුවන් දෙන්න බෑ ජන්මාණු.

එම Robertsonian translocation 13, කාන්තාවන් 14 ක් හා ළමා කිරීමට ඇති හැකියාව අඩු වෙයි. මාසික එවැනි කාන්තාවන් වේ, ඔවුන් සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් බිහි කරන විට තවමත් අවස්ථා ද තිබුණි. එහෙත් සංඛ්යා ලේඛන තවමත් දුර්ලභ බව පෙන්වන්න. මූලික වශයෙන්, ඔවුන්ගේ දරුවන් ශක්ය නොවේ.

translocations ප්රතිවිපාක

අපට යම් ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් ඉතා සාමාන්ය හා තර්ජනය නොකරන බව සොයා ගෙන ඇත. Robertsonian translocation ඒකකය පමණක් විශ්ලේෂණය මගින් තීරණය කරනු ලැෙබ්. නමුත් මේ වන විටත් භයානක වර්ණදේහ ඊළඟ පරම්පරාව කුලකයකි නැවත translocation.

Robertsonian translocation 15 සහ අනෙකුත් ව්යහාත්මක වෙනස්කම් සමඟ එක්ව 21 පවා විනාශකාරී විය හැකිය. වඩාත් විස්තර සහිතව විස්තර කර ඇති karyotype යම් යම් ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් සියලු ප්රතිවිපාක. මෙම karyotype බව ඔබට මතක ඇති - එය න්යෂ්ටිය තුල වන වර්ණදේහ පුද්ගලයා කට්ටලයට ආවේනික වේ.

Trisomy හා translocation

තවද translocations ජාන එවැනි Trisomy වැනි වර්ණදේහයේ ලෙස අසාමාන්යතා හුදෙකලා. Trisomy කළල karyotype triploid වර්ණදේහ පිටපත් 2 වෙනුවට එක් කර ඇති බව සමහර විට විචිත්ර Trisomy සිදුවන බවයි. ඒ ශරීරයේ සියලු සෛල නොවේ නිරීක්ෂණය කිරීම triploid සමූහයක් වේ.

එවැනි Patau සහ ලක්ෂණය, එඩ්වර්ඩ් සහ රෝග ලක්ෂණ පහළ වඩාත් පොදු ලෙස: Robertsonian translocation සමග ඒකාබද්ධ Trisomy ඉතා බරපතල ප්රතිවිපාක කිරීමට යොමු කරයි. සමහර අවස්ථාවල දී, විෂමතා කට්ටලයක් ද මුල් අවධියේ දී ගබ්සා කිරීමට යොමු කරයි.

පහළ ගේ ලක්ෂණය. ප්රකාශනයන්

එය වර්ණදේහ 21 හා 22 සම්බන්ධ translocation වඩා ස්ථායී වන බව සඳහන් කළ යුතු ය. එවැනි විෂමතා, මාරාන්තික නොවේ අර්ධ මාරක නොවේ, නමුත් හුදෙක් ආබාධිත කරා ය. මේ අනුව, Trisomy 21 කළල karyotype ඇති විග්රහයේ දී karyotype දී Robertsonian translocation සංයෝජනය - ඩවුන් සහලක්ෂණය, ජාන රෝගය ස්ථිර "ලකුණ".

පහළ ගේ ලක්ෂණය ශාරීරික හා මානසික ආබාධ, සමන්විත වේ. එවැනි අය සුබ ජීවන අනාවැකිය. හෘද රෝග, ඇටසැකිල්ලක් සමහර කායික වෙනස්කම්, සහ ඔවුන්ගේ ශරීරය සාමාන්යයෙන් ක්රියාත්මක වන තිබියදීත්.

මෙම රෝග ලක්ෂණ ලක්ෂණ:

• පැතලි මුහුණ;
• විශාල කරන දිව,
• නැවීමට යන්නේ ගෙල මත සම ගොඩක්;
• clinodactyly (ඇඟිලි නැම්මක්);
• epicanthus;
• හෘද රෝග රෝගීන් 40% ක් විය හැකි ය.

මෙම ජානයේ ජනතාව සෙමින් වචන කියන්න, යන්න ආරම්භ කරන්න. හා ද එම වයස වෙනත් දරුවන්ට වඩා එය වඩා දුෂ්කර ඉගෙන ගැනීමට.

එහෙත්, ඔව්හු ප්රජා බවත්, ඔවුන් අනාගතයේදී හොඳින් සමාජගත වේ මෙම දරුවන් සමඟ යම් ආධාර සහ නිසි කම්කරු ඵලදායී වැඩ කළ හැකි වේ.

Patau සහ ලක්ෂණය

මෙම රෝග ලක්ෂණ පහළ සහලක්ෂණය වඩා අඩු පොදු වන අතර, නමුත් විවිධ වර්ගයේ දෝෂ එවැනි ළමා ඉතා බොහෝ දේ තිබෙනවා. මෙම රෝග විනිශ්චය දරුවන් 80% ක් වයස අවුරුදු 1 ක් ඇතුලත මිය යනවා.

1960 දී ඔහු මෙම වැටුප් විෂමතා ඉවත් අධ්යයනය, අසාර්ථක ක්ලවුස් Patau ජානමය හේතු සොයා ඔහුට 1657 දී රෝග ලක්ෂණ ටී Bartolini හැඳින්වීය. මෙම රෝග අවදානම, අවුරුදු 31 ක් ඇවෑමෙන්, ළමා බිහි වූ කාන්තාවන් වැඩි කර ඇත.

මෙම දරුවන් බොහෝ භෞතික දෝෂ දැඩි psychomotor සංවර්ධන සමග ඒකාබද්ධ වේ. මෙම රෝග ලක්ෂණ ලාක්ෂණික:

• ක්ෂුද්රජීවී;
• අසාමාන්ය අත්, බොහෝ විට අමතර ඇඟිලි පිහිටුවා;
• අඩු කට්ටලයක් කන් අවිධිමත් හැඩය,
• පැලී තොල්;
• කෙටි ගෙල;
• පටු ඇස්;
• පැහැදිලිව පාලම "මුහුඳු";
• වකුගඩු සහ හදවතට දෝෂ,
• පැලී තොල් හෝ තොලේ;
• ගැබ් එකම පෙකණි වැල ධමනිය ඇත.

ළදරුවන් වෛද්ය ආධාර ගැලවිය කුඩා සංඛ්යාව. ඔවුන් තවමත් දීර්ඝ කාලයක් ජීවත් විය හැකියි. නමුත් සහජ විෂමතා තවමත් ජීවිතයේ ස්වභාවය සහ එහි brevity බලපායි.

එඩ්වර්ඩ්ස් සහලක්ෂණය

පසුබිමේ Trisomy 18 වැනි වර්ණදේහයේ translocation කිරීමට යොමු කරයි එඩ්වර්ඩ්ස් වීමේ සහලක්ෂණයට. මෙම ජානයේ එතරම් ප්රකට වේ. මෙම යන්තම් මාස හය දක්වා ජීවත්ව ළමා රෝග විනිශ්චය. ස්වභාවික වරණය නීතිය බහු ආබාධ සැලකිය යුතු ඉහළයාමක් ඉඩ දෙන්නේ නැහැ.

පොදුවේ, රෝග ලක්ෂණ එඩ්වර්ඩ්ස් විවිධ දෝෂ සංඛ්යාව - දැනට malformations රුධිර නාල, හදවත, අභ්යන්තර අවයව වේ 150 ක් පමණ. සෑම විටම මෙම ළදරුවන් සහභාගි වූ මේ සියල්ල නිසා සමට වන hypoplasia. ඇඟිලි ව්යුහය විෂමතා ඉවත් කිරීම වේ. බොහෝ විට එවැනි සුවිශේෂී වැටුප් විෂමතා ඉවත් අඩි විකෘතිතාවය ලෙස පෙනී යයි.

කුමක්ද පරීක්ෂණ utero අසාමාන්යතා තීරණය?

කළල සෛල - karyotype විශ්ලේෂණය සඳහා කළල අවශ්ය ද්රව්ය ලබා ගැනීම සඳහා.

විශ්ලේෂණයන් කිහිපයක්. එය සිදුවන ආකාරය ආලෝකවත්.

1. කොරියොනික් විල්ලු නියැදීම්. සති 10 දී විශ්ලේෂණය. මෙම villi - සෘජු අංශු වැදෑමහ වේ. ජීව විද්යාත්මක ද්රව්යයන් මෙම අංශු සියලු පලතුරු අනාගතය ගැන කියන්නම්.

2. Amniocentesis. ඉඳිකටු සමග කිහිපයක් කළල සෛල සහ කරලයි ගෙන ඇත. ඔවුන් ගැබ් ගෙන සති 16 දී වැඩි වශයෙන් ගෙන ඇති අතර, සති කිහිපයකට පසු, එම යුවල දරුවාගේ යහපත ගැන සවිස්තර තොරතුරු ලබා ගත හැක.

මෙම විග්රහය මත වැඩි ආබාධිත දරුවෙක් ලබා දීමේ අවදානමක් සහිත මවුවරුන් වෙත යොමු කරනු ලබයි. සාමාන්යයෙන් ජාන විශ්ලේෂණය කරන අය යුගල අධ්යක්ෂණය:

1) පැහැදිලි කිරීමට අපහසු ගබ්සා;

2) ළමා හැකියැයි දීර්ඝ කාලයක් කිහිපයක්;

3) පවුලේ සමීප සම්බන්ධ සන්නිවේදන ස්වභාවය සහභාගි වූහ.

මෙම තරුණ සමහර වර්ණදේහ ක Robertsonian translocations තිබිය හැක. ඒ නිසා ඔවුන් කටයුතු හා සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවා බිහි කිරීමට ද සම්භාවිතාවන් දේ දැන ගැනීමට ඇති karyotype මත විශ්ලේෂණ කිරීමට පිවිසිය යුතුය.