Patau සහ ලක්ෂණය

Patau සහ ලක්ෂණය වැනි වර්ණදේහයේ සකස් ප්රමාණාත්මක ව්යාධිවේදය නිසා රෝග ලෙස වර්ග කර ඇත. සඳහා මෙම රෝගය කියන්නේ ගුනාංගීකරනය විසින් ඊනියා Trisomy - සිටීම වැනි වර්ණදේහයේ අමතර දහතුන්.

රෝගය වර්ණදේහික ස්වභාවය මුලින්ම එය නම් කරන ලදී කවුරුන් පසු, ආචාර්ය ක්ලාවුස් Patau විසින් 1960 දී හඳුනා ගන්නා ලදී. "Trisomy 13" - රෝගය තවත් නමක් තිබෙනවා. අලුත උපන් 7000 - එහි සිදුවන 5 එක් නිදසුනකි. රෝගය ස්ත්රී පුරුෂ යන දෙකම එක හා සමාන වාර ගණනක් වැළඳී.

ඌනන විභාජනයේදී වර්ණදේහ nondisjunction නිසා මෙම රෝගය සංවර්ධනය (සෛල විභේදනය, දියණිය සෛල වර්ණදේහ සංඛ්යාව අඩු වීමක් සඳහා වගකිව යුතු ක්රියාවලිය). එය වර්ණදේහික මෙම ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස කළලයෙහි ව්යාධික වෙනස්කම් හා ආබාධ, ඒවාට යටින් පවතින හේතුව වන දහතුන් වැනි වර්ණදේහයේ අමතර, පෙනී යයි.

කිරීමට දිනය, එම වර්ණදේහික න්යායේ වයසේදී නැත තහවුරු කරන රෝග හැක සම්ප්රේෂණය සිට පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට. එය විශ්වාස කළ බව උල්ලංඝනය කිරීමේ ක්රියාවලියේ අංශයේ වර්ණදේහ සහ ඔවුන්ගේ nondisjunction - අහඹු සිදුවීම එය සිදු වුණේ තුළ ඒකාබද්ධ කිරීම, ජාන සමූහයක් ශුක්රාණු හා බිත්තර දී සංකල්පය.

එය මෙම රෝගය ගර්භාෂයේ අවදානම වයස අවුරුදු මව්වරුන් වැඩි සමග සැලකිය යුතු වර්ධනය බව සඳහන් කරන ලදී. මීට අමතරව, බලපෑම යටතේ මෙම වර්ණදේහික වැටුප් විෂමතා ඉවත් කිරීමට ඇති හැකියාව බව ඔප්පු කිරීම අධ්යයන ප්රතිඵල වේ විකිරණ.

බොහෝ වර්ණදේහික රෝග හේතුවෙන් සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ඒවාට ප්රමාණවත් තරම් විශේෂිත සායනික ප්රකාශනයන්. අලුත උපන් පෙනුම දී - මෙම අමතර පරීක්ෂණ පවා නොමැතිව රෝග හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. Patau සහ ලක්ෂණය මෙම රෝගය සඳහා විශේෂයෙන් සඳහන්, සහ බහු සහජ malformations, සමන්විත වේ.

ඒ අලුත උපන් දරුවා ද සමඟ ඒ ලක්ෂණය Patau, නිරීක්ෂිත පහත සඳහන් උත්පත්ති දෝෂ: craniofacial අසාමාන්යතා - ක්ෂුද්රජීවී, සීමා palpebral බෙදීම්, කුඩා ප්රමාණයේ ඇස්, corneal opacities, beveled අඩු නළල, ගිලුණු නාසය, පැලී තොල් හා තල්ල, මෙන්ම polydactyl, malformations නැවතුම් .

පාහේ හැම විටම Patau සහ ලක්ෂණය ළදරුවන් මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, වකුගඩු, හෘදය, ලිංගික අවයව වල බඩවැල් malformations අනාවරණය කර ඇත. බලපෑම එල්ල වූ දරුවන් බිහිරි බව, මානසික දුර්වලතා,, ගොදුරු කම්පනකාරී තත්ත්වය, hypotonia අම්පාරය.

Patau සහ ලක්ෂණය ලාක්ෂණික වන සායනික ප්රකාශනයන් පදනම මත, මූලික රෝග විනිශ්චය උපතෙන් පසු, දෘශ්ය සාදා ඇත. අල්ට්රා ස්කෑන් අභ්යන්තර දෝෂ නිරූපණය කිරීම ඉඩ ලබා දෙන අතර, වැනි වර්ණදේහයේ ප්රමාණකරණ විශ්ලේෂණය වර්ණදේහික අසාමාන්යතා පැමිණ තහවුරු කරයි.

සාමාන්යයෙන් දරුවන් නිසා ඔවුන්ගේ අභ්යන්තර අවයව සියලුම දෙනා පාහේ ඉතාමත් උග්ර malformations ඇති වීම සඳහා ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපයක් තුල Patau සහ ලක්ෂණය මරුට රෝග විනිශ්චය. ඔවුන් කිහිපයක් ඔවුන්ගේ පළමු උපන් දිනය ද පවතී. කෙසේ වෙතත්, සමහර රෝගීන් වසර ගණනාවක්, ඇත්තෙන්ම, සුදුසු ප්රතිකාර සමග ජීවත් වන සහ මෙම දරුවන්ගේ ප්රමාණවත් ප්රතිකාර ආයු අපේක්ෂාව 5 දක්වා වැඩි වේ පැවැත්වීම - වයස අවුරුදු 10. මුග්ධත්වයට - කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් සියලු ගැඹුරු මානසික බලපෑම් වලින් පෙලෙන නැඹුරු.

වෛද්ය ප්රතිකාර සඳහා පරිදි, එය සාමාන්යයෙන් එකම කායික ගැටලු මුලිනුපුටා දැමීම වෙත යොමු කර ඇත. සාමාන්යයෙන් මූලික ජීවිතය කාර්යයන් පවත්වාගෙන යාම සඳහා අභ්යන්තර අවයව ව්යාධික වෙනස්කම් මෙන්ම, ප්ලාස්ටික් තොල් හා තල්ල ක ශල්ය නිවැරදි සිදු කරනු ලබයි. දී ඉතිරි ගෙනහැර දැක්වීම තනිකරම සංකේතවත් ප්රතිකාර, වැළැක්වීමේ ආසාදන, සෙම්ප්රතිෂ්යාව, ඉතා සුපරීක්ෂාකාරි සත්කාර.