ස්වයංසිද්ධ විකෘති: වර්ගීකරණය, හේතු, උදාහරණ

ස්වයංසිද්ධ විකෘති ලෙස හැඳින්වේ කුමක්ද? ලබා ගත හැකි භාෂාවෙන් මාරු කාලීන නම්, එය අභ්යන්තර සහ / හෝ බාහිර පරිසරය ප්රවේණික ද්රව්ය අතර අන්තර් තුළ ඇති ස්වභාවික දෝෂ වේ. එවැනි විකෘති හදිසි අනතුරු වේ. ඔවුන් ලිංගික, සහ ශරීරයේ අනෙක් සෛල තුළ දක්නට ලැබේ.

Exogenous විකෘති, හේතු

ස්වයංසිද්ධ විකෘති, වැඩි හෝ අඩු උෂ්ණත්ව ක්රියාව, තුනී ගුවන් හෝ ඉහළ පීඩනයක් යටතේ, විකිරණ, රසායනික ද්රව්ය බලපෑම යටතේ සිදු කළ හැක.

එක් වර්ෂය අනුව, සාමාන්ය පුද්ගලයෙකුට දහයෙන් එක අයනීකරණ ස්වභාවික විකිරණ ආණ්ඩුක්රම ව්යවස්ථාවෙන් විකිරණ සතුටු ගැන පරිභෝජනය. මෙම සංඛ්යාව පොළොව හරය, සූර්ය සුළඟ විකිරණශීලී මූලද්රව්ය, වායු ගෝලයේ කබොල ඝණකම සහ විසුරුවා බොරු සිට ගැමා විකිරණ ඇතුළත් වේ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් මාත්රාව ද එය ජනතාව කොහෙද මත රඳා පවතී. ස්වයංසිද්ධව සිදුවන සෑම විකෘති හතරෙන් මෙම සාධකය වන වරද සිදු.

පාරජම්බුල කිරණ, ජනප්රිය මතයට පටහැනිව, එය මිනිස් ශරීරය වෙත ගැඹුරින් තරම් පිවිසීමට නො හැකි ලෙස ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ හානි සිදු දී සුළු කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. නමුත් සම බොහෝ විට අධික insolation (melanoma සහ අනෙකුත් පිළිකා) සතුවේ. කෙසේ වෙතත්, තනි-සෛල ජීවීන් හා වෛරස් හිරු එළිය නිරාවරණය වූ විට විකෘති මාදිලි.

ඉතා වැඩි ද අඩු උෂ්ණත්වය ජාන ද්රව්ය වෙනස්කම් ඇති විය හැක.

Endogenous විකෘති, හේතු

ස්වයංසිද්ධ විකෘති සිදු කළ හැකි නිසා ප්රධාන හේතු endogenous සාධක වේ. මෙම පරිවෘත්තීය ක්රියාවලි, ප්රතිවලිත තුළ දෝෂ, අලුත්වැඩියා කිරීම සහ recombination ක අතුරු නිෂ්පාදන, සහ තවත් අය ඇතුළත් වේ.

1. ප්රතිවලිත අසාර්ථක:
   - ස්වයංසිද්ධ සංක්රමණයන් හා inversions නයිට්රජනීය භෂ්ම;
   - ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ පොලිමරේස්හි වැරදි නියුක්ලියෝටයිඩ නුසුදුසු ඇතුලත් කිරීම්;
   - රසායනික එවැනි ඇඩිනීන්-ගුඇනීන් කිරීමට ගුඇනීන්-සයිටොසීන් ලෙස, නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශ.
2. ප්රතිසංස්කරණය දෝෂය:
   - බාහිර සාධක බලපෑම යටතේ ඔවුන්ගේ විවේකයක් පසු ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ, රූපක තනි තනි කොටස් අළුත්වැඩියා කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජාන විකෘති,.
3. මෙම recombination සමඟ ගැටළු:
   - මෙම කඳවුරුවල සිට වර්ෂාපතනය හා ව්යාප්ති ඌනන හා mitosis ප්රතිඵලයක් තුළ අසාර්ථක වදින්න ක්රියාවලිය.

මෙම ස්වයංසිද්ධ විකෘති, ඇති ප්රධාන සාධක වේ. සඳහා හේතු වූ සාධක mutator ජාන ක්රියාත්මක කිරීමට මෙන්ම සෛල න්යෂ්ටිය බලපාන වඩාත් ක්රියාශීලී පරිවෘත්තීය බවට ආරක්ෂිත රසායනික සංයෝග බවට පරිවර්තනය කිරීම කළ හැක. මීට අමතරව, ව්යුහාත්මක හේතු තියෙනවා. මෙම වෙබ් අඩවිය ගැලපුම් පරිපථ, ජෙනෝමය කිරීමට ව්යුහය සමාන බව අමතර DNA ප්රදේශ ඉදිරියේ මෙන්ම, ප්රවේණික තොරතුරු වල චංචල අංග අසල නැවත නැවත නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල්, ඇතුළත් වේ.

රෝග කාරකය විකෘති,

ස්වයංසිද්ධ විකෘති සෛල ජීවිතය යම් නිශ්චිත කාලයක් එකට හෝ, ෙවන් ෙවන් වශෙයන්, බලපාන මේ සියලු සාධක බලපෑම ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදුවේ. චලිත උල්ලංඝනය අනුබද්ධිත විසීමෙන් හා මාතෘ DNA දාමයන් වැනි ප්රපංචයක් තිබේ. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, බොහෝ විට ප්රමාණවත් අනුපිළිවෙලක් බවට ඒකාබද්ධ කිරීමට නොහැකි වන පෙප්ටයිඩ වළළු, සිට පිහිටුවා ගත්හ. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දාම අනුබද්ධිත ලූප අනවශ්ය කොටස් ඉවත් කිරීමෙන් පසුව දෙකම (මකා) resected සහ (අනුපිටපත්, insertions) ඒකාබද්ධ කළ හැක. එලියට දමන වෙනස්කම් සෛල අංශයේ පහත සඳහන් චක්ර ස්ථාවර කර ඇත.

විකෘති වල වේගය සහ සංඛ්යාව, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ප්රධාන ව්යුහය මත රඳා පවතී. ඔවුන් නැම්මක් පිහිටුවීමට නම් එය පරම mutagenic සියලු ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අනුක්රමය බව ඇතැම් විද්යාඥයන් විශ්වාස කරනවා.

වඩාත් පොදු ස්වයංසිද්ධ විකෘති,

බොහෝ විට ස්වයංසිද්ධ විකෘති වල ප්රවේණික ද්රව්ය කුමක් ගසයි? එම තත්ත්වයන් උදාහරණ - නයිට්රජනීය භෂ්ම පාඩුවක් ඇමයිනෝ අම්ල මකා. ඔවුන්ට විශේෂයෙන් සංවේදී වන සයිටොසීන් අපද්රව්ය සැලකේ.

අද වැඩි පෘෂ්ඨවංශීන් හරි අඩකට වඩා, සයිටොසින් අපද්රව්ය විකෘති ඇති බව ඔප්පු වී ඇත. deamination methylcytosine පසු තයිමීන් වෙනස් කර ඇත. මෙම කොටස පසු විපරම් දෝෂයක්, නැවත නැවත හෝ නව කැබැල්ලක් එය හෝ යුගල හා වෙසන් දමයි.

නිතර නිතර ස්වයංසිද්ධ විකෘති තවත් හේතුවක් pseudogenes විශාල සංඛ්යාවක් ලෙස සැලකේ. මේ නිසා, ඌනන කිරීමේ ක්රියාවලිය තුළ අසමාන සමපරිමාන recombination පිහිටුවා ගත හැක. මෙය තනි තනි හැරිලා දෙගුණ කිරීමට නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල්, ජාන තුළ ගැලපුම් හේතු වේ.

පොලිමරේස් ආදර්ශ mutagenesis

මෙම ආකෘතිය අනුව, ස්වයංසිද්ධ විකෘති, DNA හා සංකලනය, අහඹු දෝෂ අණු ප්රතිඵලයකි. ප්රථම වරට මෙම ආකෘතිය Bresler විසින් ඉදිරිපත් කර ඇත. ඔහු විකෘති, නිසා සමහර අවස්ථාවල දී, එම පොලිමරේස් නියුක්ලියෝටයිඩ nekomplimentarnye අනුක්රමය ඇතුල් කරන බව යන කරුණ සිදු ඇති බවට ඔවුන් යෝජනා කරයි.

වසර ගණනාවකට පසු, දීර්ඝ පරීක්ෂණ හා අත්හදා බැලීම් පසුව, මෙම දැක්ම අනුමත හා විද්යාත්මක ලෝකය තුල පිළිගත් කර ඇත. නිරාවරණය පාලනය කිරීමට විද්යාඥයන් සහ සෘජු විකෘති, විශේෂිත ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අංශ පාරජම්බුල කිරීමට අවසර ලබා දෙන බව ඉවත් සමහර නීති පවා හිටියා. ඒ නිසා, උදාහරණයක් විදිහට, හානි වූ ත්රිත්ව ඉදිරිපිට බොහෝ විට ඇඩිනීන් ඉදි බව සොයාගෙන ඇත.

Tautomeric ආදර්ශ mutagenesis

කැමැත්තෙන් සහ කෘතිම විකෘති පැහැදිලි තවත් න්යාය වොට්සන් සහ ක්රික් (ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ව්යුහය සොයාගත්) විසින් යෝජනා කරන ලදී. ඔවුන් යම් ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ පදනම ඇති හැකියාව මත පදනම් වූ mutagenesis සම්බන්ධය ක්රමය කඳවුරු වෙනස් වන tautomeric ආකාර බවට පරිවර්තනය ඇති බවට ඔවුන් යෝජනා කරයි.

කල්පිතය ප්රකාශයට පහත සඳහන් සක්රීයව වැඩිදියුණු කර ඇත. ප්රකිරණය පසු පාරජම්බුල කිරණ සහිත නියුක්ලියෝටයිඩ නව රූපාකාරයන් අනාවරණය කරන ලදී. මෙම විද්යාඥයන් විසින් නව පර්යේෂණ හැකියාවන් ලබා දුන්නා. නවීන විද්යාව තවමත් ස්වයංසිද්ධ mutagenesis හා අනාවරණය විකෘති සංඛ්යාව මත එහි බලපෑම ඇති tautomeric රූපයන් භූමිකාව පිළිබඳවත් සාකච්ඡා කරයි.

වෙනත් ආකෘති

ස්වයංසිද්ධ විකෘති DNA පොලිමරේස් න්යෂ්ටික අම්ල පිළිගැනීමක් උල්ලංඝනය විය හැක. Poltaevym et al DNA අණු අනුබද්ධිත සමාගම් සංශ්ලේෂණය දී අනුපූරකතාවය මූලධර්මය අනුබල යාන්ත්රණයක් පැහැදිලි කරන ලදී. මෙම ආකෘතිය අප ස්වයංසිද්ධ mutagenesis සිදුවීම් රටාවන් අධ්යයනය කිරීමට ඉඩ. ද පර්යේෂකයන් ඔවුන්ගේ සොයා ගැනීම පැහැදිලි ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සංස්ලේෂණය ව්යුහය වෙනස් කිරීම සඳහා ප්රධාන හේතුව-කැනෝනිකල් නොවන පදනම් යුගල බව.

ඔවුන් හේතුව බැහැර කරලීෙම්, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ deamination නිසා සිදුවන බවට ඔවුන් යෝජනා කරයි. මෙම තයිමීන් හෝ uracil කිරීමට වන සයිටොසීන් වෙනස් කිරීමට යොමු කරයි. මන්ද, මේ විකෘති නොපෑහෙන නියුක්ලියෝටයිඩ යුගලයක් පිහිටුවා ඇත. ඒ නිසා, ඊළඟ ප්රතිවලිත තුළ සංක්රමණයන් (තිතක් වෙනුවට nucleobases) සිදුවේ.

විකෘති, වර්ගීකරණය: ස්වයංසිද්ධ

තම මූලික වී ඇත්තේ නිර්ණායකය මොන වගේ මත පදනම්ව විකෘති, විවිධ වර්ගීකරණයන් ඇත. චරිතය වෙනස්කම් ජාන කාර්යය බෙදීම පවතී:

- hypomorphic (වැඩෙහි යෙදවීම alleles අඩු ප්රෝටීන් සංශ්ලේෂණය, නමුත් ඔවුන් මුල් සමාන);
- අස්ඵටික (ජාන සම්පූර්ණයෙන්ම එහි කාර්යය අහිමි);
- antimorfnye (වැඩෙහි යෙදවීම ජාන වන ලකුණක් අන්තිම පුරුක්);
- neomorfnye (නව අංග ඇත).

නමුත් විචල්ය ව්යුහය සමානුපාතිකව සියලු විකෘති, වෙන් කරන ලද වඩාත් පොදු වර්ගීකරණය. සම්භාවනීය:

1. පෙව්ණි විකෘති,. මෙම, polyploidy ඇතුළත් ත්රිත්ව හා වර්ණදේහ කට්ටලයක්, සහ aneuploidy සමග ජෙනෝමය ගොඩනැගීමට එනම් - ජෙනෝමය දී වර්ණදේහ සංඛ්යාව haploid ක බහු නොවේ.
2. වර්ණදේහික විකෘති. වර්ණදේහ කෑලි සැලකිය යුතු ප්රතිව්යුහගත ඇත. තොරතුරු වීම (මකා), දෙගුනයකින් (අනුපිටපතක්), එම නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙලවල්, (පරම) දිශානතිය වෙනස් වීමත්, මෙන්ම වර්ණදේහ පිළිබඳ මාරු අඩවි වෙනත් තැනක් (translocation) වෙනස හඳුනා.
3. ජාන විකෘතියක්. වඩාත් පොදු විකෘති,. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දාම අහඹු නයිට්රජනීය කඳවුරු කිහිපයක් ප්රතිස්ථාපනය කරනු ලබයි.

විකෘති වල ප්රතිවිපාක

ස්වයංසිද්ධ විකෘති, - ඖෂධීයමය ගුණ ගබඩා රෝග, අවයව හා මිනිසුන් සහ සතුන් පටක වල අක්රිය කරයි. මෙම වැඩෙහි යෙදවීම සෛල විශාල බහු සෛලික ජීවියා පිහිටා තිබේ නම්, එම වැඩි වීමට ඉඩ ඇත්තේ එය ඇපොප්ටෝසිස් (වැඩසටහන්ගත සෛල මරණය) දියත් විසින් විනාශ කර දමනු ඇත. ශරීරය ප්රවේණි ද්රව්ය සංරක්ෂණය කිරීමේ ක්රියාවලිය පාලනය, සහ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය උපකාරයෙන් හැකි සියළු හානි සෛල ඉවත් වී යයි.

ටී සෛල සිය දහස් ගණනක් එක් අවස්ථාවක දී බලපෑම එල්ල වූ ව්යුහය හඳුනා ගැනීම සඳහා කාලය නොමැති අතර, එය ද වැඩෙහි යෙදවීම ජාන අඩංගු ක්ලෝන සෛල ලබා දෙයි. සෛල සමූහයක් වන විටත් අනෙකුත් කාර්යයන්, එය විෂ සහිත ද්රව්ය නිෂ්පාදනය හා අහිතකර ශරීරයේ සාමාන්ය තත්ත්වය බලපායි.

කිසිදු විකෘති දෙනෙකුට සමාජයීය හා විෂබීජ සෛල තුල නම්, වෙනස්කම් දරුවන් නිරීක්ෂණය කරනු ඇත. ඔවුන් අවයව සහජ අසාමාන්යතා, ආබාධ, පරිවෘත්තීය ආබාධ, සහ ගබඩා රෝග විදහාපායි.

ස්වයංසිද්ධ විකෘති,: අගය

සමහර අවස්ථාවල දී, මීට පෙර වැඩකට නැති විකෘති, ජීවිතයේ නව කොන්දේසිවලට අනුවර්තනය වීමට ප්රයෝජනවත් විය හැකි බවක්. මෙම ස්වාභාවික තෝරා ගැනීමේ පියවරක් ලෙස විකෘති වේ. සතුන්, කුරුල්ලන් සහ කෘමීන් විලෝපිකයන් සිට තමන් ආරක්ෂා කිරීමට නිවස ප්රදේශයේ අනුරූප වහන්තරාවක් පැහැය ඇති. නමුත් ඔවුන්ගේ වාසස්ථාන වෙනස් නම්, විකෘති ස්වභාවය භාවිතා වඳ වී සිට විශේෂ ආරක්ෂා කිරීමට උත්සාහ කරයි. නව කොන්දේසි යටතේ ඉදලම අන් අයට මේ හැකියාව දිවි සහ සම්ප්රේෂණය.

මෙම විකෘති වල ප්රවේණික තොරතුරු වල සක්රිය නොවන ප්රදේශවල සිදු, පසුව රූපානුදර්ශය නිරීක්ෂණය වෙනස්කම් දැකිය හැක. පමණක් විශේෂිත අධ්යයන මාර්ගයෙන් "කඩා වැටුම්," හැකි වේ සොයා ගන්න. එය සතුන් හා ඔවුන්ගේ ජාන සිතියම් පිළියෙල කිරීම හා සම්බන්ධ විශේෂ සම්භවය අධ්යයනය කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ.

ස්වයංසිද්ධ විකෘති වල ප්රශ්නයක්

පසුගිය සියවසේ ප්රථම වර්ෂවලදී දී විකෘති බාහිර සාධක විසින් පමණක් සිදු ඒවා අනුවර්තනය උදව් කිරීමට බව න්යාය ඇති විය. මෙම න්යාය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා, විශේෂ පරීක්ෂණ සහ නියෝජිතයින් ක්රමය දියුණු කරන ලදී.

ක්රියා පටිපාටිය බැක්ටීරියා එක් ආකාරයක, සුළු පිරිසක් නල සහ ඒ සඳහා එකතු විය ප්රතිජීවක කිහිපයක් බද්ධ පසු ආලේපිත යන කාරනය විය. ක්ෂුද්ර ජීවීන් කොටසක් දිවි ගලවා, ඔවුන් නව පරිසරය වෙත මාරුකර යවා ඇති බව සඳහන්ය. විවිධ බැක්ටීරියා නල සංසන්දනය සඳහා ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ සම්බන්ධ කර ගැනීමට ලෙස ප්රතිරෝධය ස්වයංසිද්ධව පැන බව අනාවරණය, සහ එය පසුව.

නැවත නැවත ක්රමය fleecy රෙදි ක්ෂුද්ර ජීවීන් මාරු බවයි, පසුව පිරිසිදු පරිසරයක් කිහිපයක් එකවර මාරු කර යවා ඇත. නව යටත් විජිත ප්රබුද්ධ හා ප්රතිජීවක ප්රතිකාර විය. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, විවිධ බැක්ටීරියා නල මධ්ය සමාන කොටස් සංවිධානය කර බේරුණා.