ඩුචේන් පේශි වල දුර්වලතා. පාරම්පරික රෝග

පරිසරය තුළ හෝ පරිසරය කුමක් වුවද, දරුවන් තුළ සිදුවන විවිධ රෝග ගණනාවක් තිබේ. මෙය පාරම්පරික රෝග කාණ්ඩයකි. දැන් අපි ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශි ව්යාකාපාරය ගැන එවන් ප්රශ්නයක් ගැන කතා කරමු: මොන ආකාරයේ රෝගයක්ද, ඇගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

භාෂා

මුලදී, ඔබට පාරම්පරික රෝග මොනවාද යන්න සොයා ගැනීමට අවශ්යයි . එබැවින්, මෙම පරම්පරා ගණනාවක සෛලවල යන්ත්රෝපකරණවල අඩුපාඩු හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග. එනම්, ජානමය මට්ටමේ සිදු වන ඇතැම් අසාර්ථකත්වයයි.

ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශි දුර්වලතාවය යනු පාරම්පරික රෝගයකි. එය ඉතා ඉක්මනින් පෙනේ, මෙම නඩුවේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ මාංශ පේශිවල වේගයෙන් වර්ධනය වන දුර්වලතාවයකි. එය සඳහන් කළ යුතු ය: අනෙකුත් සියලුම මාංශ පේශී රෝග මෙන්ම ඩුචේන් ගේ රෝගය මාංශ පේශි ආබාධ, මෝටර් ආබාධ සහ, ඇත්ත වශයෙන්ම, ආබාධිතතාවයට හේතු වේ. නව යොවුන් වියේදී මෙම රෝග නිර්ණයට ලක් වූ දරුවන්ට ස්වාධීනව ගමන් කිරීමට නොහැකි අතර බාහිර උපකාරයෙන් තොරව කළ නොහැකිය.

ජාන මට්ටමේ සිදුවන්නේ කුමක්ද?

දැනටමත් සටහන් කර ඇති පරිදි, ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශි ව්යාධිය ජානමය රෝගයකි. එබැවින්, විශේෂ ප්රෝටීන් ඩයිස්ෙෂෝරීන් නිපදවීම සඳහා වගකිව යුතු ජානය තුළ විකෘතතාවක් ඇත. මාංශ පේශිවල සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වයට අවශ්ය වන්නේ මෙයයි. මෙම ජාන විකෘතිය යන දෙකම උරුම විය හැකි අතර ස්වයංසිද්ධව පැන නගී.

මෙම ජානය ක්රෝමෝසෝම X හි ස්ථානගත කර ඇති බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය. නමුත් මෙම රෝගය නිසා කාන්තාවන්ට අසනීප වන අතර, පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවේ විකෘතියේ සම්ප්රේෂකයක් පමණක් වේ. එනම්, අම්මා තම පුතාට විකෘති නම්, ඔහුට අසනීප වීමෙන් 50% ක ඉඩක් ලැබෙනු ඇත. ගැහැණු ළමයා නම්, ඇය හුදෙක් ජානවල වාහකයා වනු ඇත, ඇය රෝගයේ සායනික හැගීම් නොමැති වනු ඇත.

රෝග ලක්ෂණ: කණ්ඩායම්

පොදුවේ, රෝගය 5-6 පමණ වයසේදී ක්රියාකාරීව පෙන්නුම් කරයි. කෙසේ වෙතත්, තවමත් වයස අවුරුදු තුනට නොපැමිණි දරුවෙකු තුළ පළමු රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක. ඒ අතරම, මීඩියේ සියලුම රෝගී කැළඹීම් සාම්ප්රදායිකව විශාල කණ්ඩායම් කිහිපයකට බෙදී ඇති බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය:

1. පේශීන් පරාජය කරන්න.
2. හෘද වස්තුවේ පරාජය
3. දරුවාගේ ඇටසැකිල්ල විකෘති කිරීම.
4. විවිධ අන්තරාසර්ග සංකූලතා.
5. සාමාන්ය මානසික ක්රියාකාරිත්වය උල්ලංඝනය කිරීම.

රෝගයේ වඩාත් සුලබ පෙනුම

ඩුචේන්ගේ සින්ඩ්රොම්ම ප්රකාශයට පත් වන්නේ කෙසේද යන්න ගැන කතා කිරීම ද අවශ්ය වේ. රෝග ලක්ෂණ පහත පරිදි වේ:

• දුර්වලතා. ක්රමයෙන් වර්ධනය වන, වර්ධනය වේ.
• ප්රගතිශීලී මාංශ පේශි දුර්වලකම ඉහළ උඩුකුරු වලින් ආරම්භ වන අතර පසුව කකුල් ස්පර්ශ වන අතර පසුව ශරීරයේ සහ අවයවවල අනෙකුත් කොටස් වලටද බලපායි.
• දරුවා තමාටම ගමන් කිරීමට අවස්ථාව අහිමිවේ. වයස අවුරුදු 12 ක් පමණ වන මෙම රෝද පුටුවේ රෝද පුටුව මත රඳා පවතී.
• ශ්වසන පද්ධතියේ ආබාධද නිරීක්ෂණය වී ඇත.
• ඇත්ත වශයෙන්ම, හෘද පද්ධතියේ වැඩ වලදී උල්ලංඝනයන් පවතී. පසුකාලීනව ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් ඇතිවේ.

ඇටසැකිල්ලේ මාංස පරාජය ගැන

එය මාංශ පේශි පටක පරාජය - ඩුචේන්ගේ සින්ඩ්රෝම් වැනි ගැටළුවක් නම්, වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණයකි. ළදරු සංවර්ධනයන් තුළ විශේෂ අපහසුතා නොමැතිව උපත ලැබිය යුතුය. ළදරු අවධියේදී දරුවන්ට වඩා ක්රියාශීලී සහ සෘජු ය. නමුත් බොහෝ විට එය දරුවාගේ ස්වභාවය හා ස්වභාවය සමග සම්බන්ධ වේ. එබැවින් අපහසුතාවයන් ඉතා කලාතුරකින් දක්නට ලැබේ. දරුවා ඇවිදීමේදී පවා වඩාත් කැපී පෙනෙන ලකුණු දක්නට ලැබේ. එවැනි ළදරුවන්ට පාද අඩි පාරට නොපැමිණීමට හැකි ය. ඔවුන් බොහෝ විට වැටී ඇත.

පිරිමි ළමයෙක් දැනටමත් කතා කළ විට, ඔහු නිරන්තරයෙන් දුර්වලකම, අස්ථි වල වේදනාව, වේගවත් තෙහෙට්ටුවකට පැමිණිලි කරයි. එවැනි ක්රෝම්බා ධාවනය කිරීමට අකමැති, පනින්න. ඔවුන් කැමති නැති ඕනෑම භෞතික බරක් ඔවුන් එය වළක්වා ගැනීමට උත්සාහ කරයි. "කියනවා" දරුවාගේ ශෝචනීය ඩිස්ට්රිෆි ඩුචේන්, සමහර විට පවා ගීතයක්. ඇය තාරාවෙක් වගේ. පිරිමි ළමුන් එක් පැත්තකින් අනෙක් පැත්තට වැටේ.

විශේෂ දර්ශකයක් වන්නේ හුවර්ස් හි රෝග ලක්ෂණයයි. එනම්, බිම සිට බිමට නැඟී සිටීම, ඔහුගේ දෑත් සවිමත්වීම මෙන් ක්රියාශීලී ලෙස තම දෑත් භාවිතා කිරීමයි.

ඩුචේන් ගේ සින්ඩ්රෝමය වැනි ගැටළුවක් ඇතිව දරුවා ක්රම ක්රමයෙන් පේශිවලට ඇරෙන බව ද සඳහන් කළ යුතුය. නමුත් බොහෝ විට එය මස් කැබලි ඉතා ශක්තිමත් ලෙස වර්ධනය වී ඇති බව පෙනේ. පළමු වොෂ්ඩිකූවෙහි පවා පිරිමි ළමයා පොම්පයක් මෙන් පෙනේ. නමුත් මෙය හුදෙක් රැවටීමක්. මෙම ක්රියාවලියේදී, පේශි තන්තු постепен ලෙස විසිරී ඇති අතර, ඔවුන්ගේ තැන තෙතමනය සහිත පටක වලින් සමන්විත වේ. ඒ නිසා මේ ආකර්ෂණීය පෙනුම.

ඇටසැකිල්ලේ විරූපණය ගැන ටිකක්

දරුවාට ප්රගතිශීලි පේශි තට්ටුවක් ඇති ඩුචේන් නම් ක්රමයෙන් පිරිමි ළමයෙකු ඇටසැකිල්ලේ හැඩය වෙනස් කරනු ඇත. පළමුව, ව්යාධි විද්යාව ලුම්බිණි කලාපයට බලපාන අතර, එවිට ස්කොලොයිසිස් වනු ඇත, එනම්, thoracic කොඳු ඇටයේ කබොල්ලක් ඇත. පසුකාලීනව පෙනී සිටීමට ඉඩ ඇති අතර, පාදයේ සාමාන්ය හැඩය වෙනස් වේ. මෙම ව්යාධි සමම රෝගය දරුවාගේ දුර්වල ක්රියාකාරිත්වය වැඩි වීමක් වනු ඇත.

හෘද සෛල ගැන

මෙම රෝගය තුළ අනිවාර්ය රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ හෘද සෛල මිය යාමයි. හදවතේ රිද්මයක් උල්ලංඝනය වී ඇති අතර රුධිර පීඩනයේ නිත්ය වෙනස්කම් පවතී. මෙම අවස්ථාවේ දී, හෘදය ප්රමාණය වැඩි වේ. එහෙත් එහි ක්රියාකාරිත්වය යනු අනෙක් අතට, ඔවුන් අඩු වේ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් ක්රමයෙන් හදවතේ හදවතේ ඇතිවූ අසමතුලිතතාවය. මෙම ගැටළුව ශ්වසන අපහසුතාව සමඟ සංයෝජනය වී ඇත්නම්, මරණයට වඩා වැඩි සම්භාවිතාවක් පවතී.

මානසික ආබාධ

ඩුචේන්-බකර්ගේ මාස්කික ඩිස්ටිප්රොෆි සෑම විටම මානසික ආමාශයේ රෝග ලක්ෂණයක් ලෙස සලකනු නොලැබේ. මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය සඳහා ඇඩෝඩිස්ට්රොෆින් වැනි එවන් ද්රව්යයක ඌනතාවයට හේතු විය හැකිය. බුද්ධියේ උල්ලංඝනයන්ට වඩා බෙහෙවින් වෙනස් විය හැකි ය. මෙම සංජානන අක්රමිකතා උග්රවීම ද ළමා සභාව, පාසැල්, කවයන් හා ළමයින්ගේ වෙනත් ස්ථානයන්හි සංචාරය කිරීමට ඇති නොහැකියාව මගිනි. එහි ප්රතිපලයක් ලෙස සමාජ විනාශය පැන නැගෙන්නේය.

අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ ආබාධ

සියලුම රෝගීන්ගෙන් 30-50% කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක් අතුලදී ඇති වීමයි. බොහෝ විට එය තරබාරු, තරබාරුකමයි. ඊට අමතරව, දරුවන්ට සමීපයට වඩා අඩු වර්ධන අනුපාතයක් ඇත.

රෝගයේ ප්රතිඵලය

ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශිවල දුර්ගන්ධය හා සායනික හා වසංගත රෝග ලක්ෂණ මොනවාද? එමනිසා, රෝගීන්ගේ සංඛ්යාව 100,000 ක් පමණ සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයන් 3.3 ක් වේ. පේශි ආබන්ධයක් ක්රමයෙන් ප්රගතියක් ලබා ඇති බව සටහන් කළ යුතු අතර, 15 වන විට දරුවාට අනිත් අයගේ උපකාරයෙන් තොරව තවදුරටත් කළ නොහැකිය. සියලු දෙනාටම විවිධ බැක්ටීරියා ආසාදනවල නිරන්තර බැඳීම ඇති වේ. (බොහෝවිට එය ශ්වසන හා ශ්වසන පද්ධති), දරුවාගේ පීඩනය ඇතිවීම අනිසි සැලකිල්ලක් සහිතව ඇත. ශ්වසන පද්ධතියේ ඇතිවන ගැටළු හෘදයාබාධ සමඟ සම්බන්ධ වී තිබේ නම් එය මාරාන්තික වේ. පොදුවේ කතා කිරීමට නම් එවැනි රෝගීන් අවුරුදු 30 කට වඩා වැඩි කාලයක් ජීවත් වන්නේ නැත.

රෝගය පිළිබඳ රෝග නිර්ණය

"ඩුචේන්ගේ මාංශ පේශි ඩිස්ට්රෝෆි" රෝගය හඳුනා ගැනීමෙන් හඳුනාගත හැකි ක්රියාමාර්ග මොනවාද?

1. ජානමය පරීක්ෂණ, එනම්, DNA විශ්ලේෂණය.
2. මාංශ පේශි ප්රාථමික වෙනස් වීම තහවුරු කරන විට Electromyography.
3. මාංශ පේශිවල ඩයිපොෆීෆින් ප්රෝටීන් ඇති විට මාංශ පේශිවල ජීවියා තීරණය කරනු ලැබේ.
4. ක්රේටීන් කිනසේස් මට්ටම තීරණය කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ. මෙම එන්සයිමය මාංශ පේශිවල මිය යාම පෙන්නුම් කළ යුතුය.

ප්රතිකාර

මෙම රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කිරීමට අපහසුය. ඔබට රෝග ලක්ෂණ ප්රකාශයට පත්කිරීමට හැක්කේ, රෝගියාගේ ජීවිතය ටිකක් පහසු වන අතර වඩා පහසුයි. ඉතින්, මේ රෝගය රෝගියාට මෙම රෝග විනිශ්චය ලබා දීමෙන් පසුව, ඔහු නිතර නිතර ග්ලූකෝකෝටික්ස්ටෝරයිඩ් ප්රතිකාරය නියම කර ඇත, එය රෝගය වේගවත් කිරීම සඳහා සැලසුම් කර ඇත. මෙම ගැටළුව සඳහා භාවිතා කළ හැකි වෙනත් ක්රියාමාර්ග:

• පෙණහළු අතිරේක වාතාශ්රය.
• හෘද පේශිවල ක්රියාකාරිත්වය සාමාන්ය කිරීම සඳහා ඉලක්ක කරගත් බෙහෙත් ප්රතිකාරය.
• රෝගියාගේ චලනය වැඩි කරන විවිධ උපකරණ භාවිතා කිරීම.

වර්තමානයේ අප ජාන ප්රතිකර්ම පාදක කරගත් නවීන තාක්ෂණයන් මෙන්ම ප්රාථමික ඖෂධ බද්ධ කිරීම ද සිදු කරන බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත් වේ.

අනෙකුත් මාංශපේශී රෝග

ළමුන්ගේ අනෙකුත් ශාරීරික සහජ රෝග වලටද ඇත. ඩුචේන් ඩිස්ටිපොෆි වලට අමතරව එවැනි රෝගවලට හේතු විය හැක:

• බෙකර්ගේ ඩිස්ට්රෝෆි. මෙම රෝගය ඩුචේන්ගේ සින්ඩ්රෝම් වලට සමානයි.
• ඩ්රයිෆස් හි වේශ්යා බෙලහීනත්වය. බුද්ධිය සංරක්ෂණය කරන ලද සෙමින් ප්රගතිගාමී රෝගයකි.
• Erba-Roth වල ප්රගතිශීලි පේශි තවරිය. එය යෞවන කාලයේ දී පෙනේ, ප්රගතිය ඉක්මන් වේ, ආබාධිත වේ.
• මාංශපේශී දුර්වලතාවය මුහුණත, උරහිස් වල ස්ථානගත වී ඇති විට, ලැන්ඩූසි-ඩෙසෙජින්ගේ ප්ලූවෙල්-මුහුණේ පෙනීම.

මෙම රෝග වලින් කිසිවෙකු තුළ නිසි ලෙස දුර්වලතා පෙන්නුම් නොකරන බව සටහන් කළ යුතුය. සියලුම රෝග ලක්ෂණ ප්රධාන වශයෙන්ම යොවුන් විය. රෝගීන්ගේ ආයු කාලය අවුරුදු 30 ඉක්මවන්නේ නැත.