පොස්ෆේට්-දියවැඩියාව: හේතූන්, රෝග ලක්ෂණ, රෝග නිර්ණය, ප්රතිකාර

නූතන ලෝකයේ සෑම දෙමව්පියකම පාහේ දැනටමත් එවැනි රෝගයක් ගැන දන්නවා. දරුවාගේ ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ මෙම රෝගය වැළැක්වීම සඳහා සෑම දරුවෙකුගේම වෛද්යවරයා අනතුරු අඟවයි. රුධිරය කොලෙක්කයිෆිෆෙරෝල් හි ඇතිවීම නිසා ඇතිවන රෝගාබාධ සඳහා යොමු වන්නේ - විටමින් D.

කෙසේ වෙතත්, ඇතැම් අවස්ථාවල දී, රෝග වැළැක්වීමේ ක්රම පිළිපැදීම මධ්යයේ කුඩා ළමුන් තුළ ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. එවැනි අවස්ථාවකදී, ෆොස්පේට්-දියවැඩියාව වැනි රෝගයක් සැක කළ යුතුය. රතු පටියක් මෙන් නොව, මෙම රෝගය ජාන විකෘතිවලට අයත් වේ. එබැවින් එය බරපතල රෝගයක් වන අතර දීර්ඝ කාලීන පරිපූර්ණ ප්රතිකාර අවශ්ය වේ.

ෆොස්ෆේට්-දියවැඩියාව යනු කුමක්ද?

ඛනිජ පරිවෘත්තිය උල්ලංඝනය කිරීම සම්බන්ධ ජාන විද්යාත්මක රෝගී සමූහය. විටමින් ඩී-ප්රතිරෝධී රිටන්ට් යනුවෙන් හැඳින්වෙන තවත් ව්යාධියකි. අලුත උපන් බිළිඳුන් 20,000 සිට 1 දරුවාට ඩොෂින් වර්ගයේ ෆොස්ෆේට් දියවැඩියාවක් දක්නට ලැබේ. 1937 දී රෝගය විස්තර කළ පළමු අවස්ථාව මෙයයි. පසුකාලීනව වෙනත් ජානමය ආබාධ ඇති බව පැහැදිලි විය. බොහෝ විට පොස්පේට්-දියවැඩියාව මුල් ළමාවියේ දක්නට ලැබේ. දෙමව්පියන්ගේ අවධානය ආකර්ෂණීය අස්ථි හා ඇටකටු වල නැඹුරුවාවන් ආකර්ෂණය කරයි.

ඇතැම් ආකාරයේ ව්යාධිජනක තවත් සංකූලතා බාධා සමඟ ඇත. සමහර විට රෝගය අසමසම තත්වයක් වන අතර එය විද්යාගාර විශ්ලේෂණයෙන් හඳුනාගත හැකිය. මෙම රෝගය අත්පත් කර ගත් රයිනට්, හයිපෝරාපතිරයිසයිඩ් හා වෙනත් අන්තරාසර්ග සමේ වර්ගීකරණයට ලක් කෙරේ. අලුතෙන් කලක සිට ප්රතිකාර කළ යුතුය.

රෝගයේ හේතූන්

පොස්ෆේට්-දියවැඩියාව වර්ධනය කිරීමේ ප්රධාන හේතුව ජානමය ව්යුහය තුළ උල්ලංඝනය කිරීමකි. විකෘති උරුම වේ. රෝගී ජානවල වාහකයන් කාන්තාවන් සහ පුරුෂයන් විය හැකිය. මුක්ත කිරීම X-සම්බන්ධිත වර්ණදේහයේ ආධිපත්යය දරයි. දුර්ලභ අවස්ථාවල දී පොස්ෆේට් ආශ්රිත දියවැඩියාව අත් කර ගත හැකිය. එය ඉන්ටෝටීරයින් අවධියේදී සෑදෙන මෙනේන්චිමල් පටක වල පසුබිම මත වර්ධනය වේ. මෙම ව්යාධියෙහි "ඔක්සිකරණයේ රිකට් සංග්රහය" ලෙස හැඳින්වේ.

වකුගඩු වල උල්ලංඝනය වීම - ටබ්ලුලෝපතිස් කාණ්ඩයට අයත් වේ. ප්රෝටිස්ට් ටියුබ වල ඛනිජ ප්රතිශක්තිකරණය අඩු වන නිසා ශරීරයේ පොස්පරස් හි ඌනතාවය වර්ධනය වේ. මීට අමතරව, අන්ත්රීය අවශෝෂණ ධාරිතාව අඩුවී ඇත. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් අස්ථි පටක ඛනිජ සංයුතියේ වෙනස්වීම් නිරීක්ෂණය කෙරේ. බොහෝ විට ඔස්ටොලොස්ට් කාර්යය උල්ලංඝනය වී තිබේ. ගැහැණු පිරිමි හා ගැහැණු ළමුන්ට පමණක් දූෂණයට ලක් වූ ජාන පුරුෂයන් සහ ගැහැණුන් පුරුෂයන් අතට පත් කරයි. සාමාන්යයෙන් පිරිමි ළමයින් තුළ ගැහැණු ළමයින්ට වඩා රෝගය දරුණුය.

ළමුන් තුළ පොස්ෆේට්-දියවැඩියාව වර්ග කිරීම

ජානමය සහ සායනික නිර්ණායක අනුව වෙනස් වන රෝග වර්ග කිහිපයක් ඇත. බොහෝමයක් බොහෝ විට X-සම්බන්ධිත හයිපොසොස්පේටමික් රතු පටිය හඳුනාගෙන තිබේ. කෙසේ වෙතත්, වෙනත් වර්ග වල ව්යාධි වේ. වර්ගීකරණය පහත සඳහන් රෝග වලට ඇතුළත් වේ:

1. X-linked dominant වර්ගය පොස්පේට්-දියවැඩියාව. එය එන්ඩොපේටිපයිඩසා සංග්රහ කරන PHEX ජානයෙහි වෙනස්කම් වලින් සංලක්ෂිත වේ. මෙම එන්සයිමය වකුගඩු හා කුඩා බඩවැල්වල ඇති අයන මාර්ග ඔස්සේ විවිධ ඛනිජ වර්ග ප්රවාහනයට වගකිව යුතු ය. ජාන විකෘතිය නිසා මෙම ක්රියාවලිය මන්දගාමී වන අතර, ශරීරයේ ෆොස්ෆේට් අයන ඌනතාවය ඇති කරයි.
2. X-සම්බන්ධිත ප්රතික්රියා වර්ගයකි. ක්ලෝරයිඩ් අයන නාලිකාවේ ක්රියාකාරීත්වය සඳහා වගකිව යුතු ප්රෝටීන කේතීකරණය කරන ලද CLCN5 ජාන විකෘතිය මගින් ලක්ෂණ ඇත. දෝෂයේ ප්රතිඵලයක් වශයෙන් වකුගඩු නල වල පටලය හරහා සියලුම ද්රව්ය ප්රවාහනය කඩාකප්පල් වේ. මෙම වර්ගයේ ව්යාධිජනක වාහකයන් කාන්තාවන් සහ පුරුෂයන් විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝගය පිරිමි ළමුන් පමණක් වර්ධනය වේ.
3. ෆොස්පේට්-දියවැඩියාවෙන් යුත් ඔටිසෝමල් ආධිපත්යය වර්ගයකි. එය ක්රොමෝසෝමා 12 තුළ ජානමය විකෘතිය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. දෝෂයක් හේතුවෙන් ඔස්ටියොබැස්ට් ශරීරයෙන් පෝස්පේට් වැඩිදියුණු කිරීමට ප්රබල ප්රෝටීනයකි. රෝග ලක්ෂණ සාපේක්ෂව සරල ප්රවාහයකින් සංලක්ෂිත වේ.
4. ඔටෝසෝමමය ප්රතික්රියා වර්ගයකි. එය දුර්ලභයි. 4 වර්ණදේහයේ ඇති DMP1 ජානයේ දෝෂයක් මගින් දක්නට ලැබේ. එය අස්ථි පටක සහ ඩෙන්ටින් සංවර්ධනය සඳහා වගකිව යුතු ප්රෝටීන සංඥා කරයි.
5. මුත්ර මාදිලිය, මුත්රාශයේ ඇති කැල්සියම් නිදහස් කර ගැනීමත් සමග. එය 9 වන වර්ණදේහයේ ඇති ජාන වල දෝෂයක් නිසා ඇති වන අතර සෝඩියම්-රඳා පවතින වකුගඩු නාලිකා ක්රියාත්මක කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ය.

ෆොස්පේට්-දියවැඩියාවල ලැයිස්තුගත කිරීමට අමතරව, වෙනත් ආකාරයේ ව්යාධිවේද පවතී. මෙම රෝගයේ සමහර වර්ග මේ දක්වා අධ්යයනය කර නොමැත.

දියවැඩියා හා පොස්පේට්-දියවැඩියාව අතර ඇති වෙනස්කම්

ළමුන්ගේ දියවැඩියාව හා පොස්පේට්-දියවැඩියාව සමාන නොවේ. නමුත් රෝග පිළිබඳ සායනික චිත්රය සමාන වේ. මෙම මූලධර්ම හා වර්ධනය පිළිබඳ යාන්ත්රණයන් අතර වෙනස්කම්. සාමාන්ය රතු පටියක් යනු cholecalciferol හි අඩුපාඩු සහිතව අත්පත් කරගත් රෝගයකි. මෙම ද්රව්ය හිරු එළිය බලපෑම යටතේ සම තුළ පිහිටුවා ඇත. විටමින් ඩී ගේ දෛනිකව පරීක්ෂා කිරීම, ගිම්හාන කාලය හැර සෑම මාසයක සිට අවුරුදු 3 සිට සෑම දරුවෙකු සඳහාම දිනපතා ලබා ගනී. Cholecalciferol නොමැති වීම නිසා කැල්සියම් පරිසන්ධ කිරීම ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් වේ. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස ඇටකටු විරූපණය වර්ධනය වේ.

ෆොස්පේට්-දියවැඩියාව අතර වෙනස වන්නේ එය හඳුන්වන්නේ සංජානිත රෝගයන්ය. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, වකුගඩු වල ඛනිජ ද්රව්ය අවශෝෂණය කිරීම, විශේෂයෙන් - පොස්ෆේට් කඩාකප්පල් වේ. ඇතැම් අවස්ථාවලදී කැල්සියම් ඌනතාවයන් සටහන් කර ඇත. අස්ථි පටක ඛනිජ සංයුතිය උල්ලංඝනය කිරීම හේතුවෙන් රෝග ලක්ෂණ අනුකූල වේ. ඔවුන් අතර ඇති වෙනස විද්යාගාරය පරීක්ෂා කිරීමෙන් පසුව ස්ථාපිත කළ හැකිය.

ළදරුවන්ට හයිපොෙෆොෙෆේෙටැමික් ෙරෝගය: ෙරෝගෙය් ලක්ෂණ

රෝගී තත්ත්වයන් සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ දෙවන වසරේදී හඳුනාගත හැක. විරල අවස්ථාවන්හීදී, ළදරුවන්ට හයිපොෆොසැටේමික් රතුේචනය දක්නට ලැබේ. ළදරු අවධියේදී හඳුනාගත හැකි රෝග ලක්ෂණ වන්නේ මාංශ පේශි ආතතිය සහ ඇත්දල කෙටි කිරීමයි. ප්රධාන සායනික හැසිරීම් යනු:

1. කකුල් වල සන්ධි විකෘති කිරීම.
2. O-හැඩයේ පහළ කෙළවරෙහි කබාය.
3. ළමයින්ගේ වර්ධන මන්දගාමිත්වය - අවුරුද්දක් ගතවීමෙන් පසුව සැලකිය හැක.
4. මැණික් කටු හා සිදුරු කාටිලේජ් පැසවීම - "රාච්චිටි බ්රේස්ලට් සහ රෝසරි"
5. ශ්රෝණි ඇටකටු හා කොඳු ඇට පෙළේ වේදනාව.
6. දත් එනමල් වලට හානි කිරීම.

බොහෝ විට දෙමාපියන්ගේ ප්රධාන පැමිණිල්ල වන්නේ දරුවාගේ කකුල් ඇටවූ බවය. රෝගය වැඩි දියුණු වන විට, ඇටකටු මෘදු වීම - ඔස්ටියෝලොටියාව.

ෆොස්පේට්-දියවැඩියාව සහ දැති රහිත පේෂන්ට් කිරීම

රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා, රුධිරයේ ජීව රසායනික සංයුතිය පිළිබඳව අධ්යයනයක් සිදු කරයි. මෙම අවස්ථාවේ දී, හයිපොෆ්ෆේසැටේතියියා සටහන් කර ඇත. බොහෝ අවස්ථාවල දී කැල්සියම් මට්ටම සාමාන්යයෙන්, සාමාන්යයෙන් එය අඩු වේ. රිලීෂනය මධ්යයේ ඇල්කයිල් පොස්පෑටේසා වැඩි විය . විකිරණ මගින් ඔස්ටියෝපොරෝසිස් සහ අස්ථි වර්ධන කලාප උල්ලංඝනය කිරීම හෙළි කරයි. මුත්රා තුළ පොස්පේට් විශාල ප්රමාණයක් පවතී. සමහර විට කැල්සියම් තිබේ.

දියරමය හා පොස්පේට්-දියවැඩියාවට ප්රතිකාර කිරීම

ෆොස්ෆේට්-දියවැඩියාවට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා, කොලෙක්කැලිපිෆරෝල් විශාල ප්රමාණවලින් භාවිතා කරනු ලැබේ. සමහර අවස්ථාවලදී කැල්සියම් සංෙයෝග ඇඟවුම් කර ඇත. පොස්පරස් අඩංගු ඖෂධ පරිභෝජනය කිරීමට වග බලා ගන්න. තත්ත්වය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා විටමින් සහ ඛනිජ සංකීර්ණ නිර්දේශ කරනු ලැබේ. මේවාට "Vitrum", "ඩිවෙට්", "අල්බෙබට්" යන සූත්ර ඇතුළත් වේ.

ඇටසැකිළි වලදී ප්රකාශ වන විට භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර, ව්යායාම සහ ශල්යකර්ම මැදිහත් වීම පෙන්වයි. විකලාංග වෛද්යවරයෙකුගෙන් විමසීමක් කිරීම අවශ්ය වේ.

නිවාරණ පියවර සහ ප්රක්ශේපණය

නිවාරණ වැඩපිළිවෙළට ඇතුළත් වන්නේ ළමා හා ශල්ය වෛද්ය පරීක්ෂණයන්, එළිමහන් රෝද, විටමින් D පරිපාලනයයි. ෆොස්පේට්-දියවැඩියාවෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ පවුල තුළ, භ්රෑණ ප්රවර්ධනය තුළ ජාන පර්යේෂණ සිදු කළ යුතුය. කාලානුරූපී ප්රතිකාරය සමඟ ප්රක්ෂේපණය බොහෝ විට වාසිදායක වේ.