පෙළපත් ක්රමය. පෙලපත අධ්යයනය

පුරාණ කාලයේ සිට මිනිසා විසින් සිදු කරන ලද අධ්යයන පෙලපත. මිනිස් රෝග (රෝගය) රෝගය ශත වර්ෂ 18-19 විග්රහයේ දී එය පුළුල් ලෙස භාවිත කරනු ලැබීය. මේ අනුව, මම පෙළපත් පිහිටුවීමට ආරම්භ පර්යේෂණ ක්රමය. ඉන් අනතුරුව, වැඩි දියුණු කිරීම පවතින දත්ත තරාතිරම්වලින් සෙවුම් විකල්ප මාර්ගය සංඛ්යාත්මක විශ්ලේෂණයක් රේඛාවක් ඇඳීම ලෙස සිදු විය.

Clinico-පෙළපත් ක්රමය - එම තරාතිරම්වලින් අධ්යයනය කිරීම සඳහා ක්රමවේදයක්, ඔබ ඔවුන්ගේ සාමාජිකයන් අතර ඥාතිත්වය වර්ගය නියම විට පවුලේ රෝගය ව්යාප්තිය හෝ පවුලේ සොයා ගැනීමට හැකි වන පරිදි භාවිතය.

අධ්යයනය මෙම සංස්කරණය විශ්ව ලෙස සැලකේ. පුළුල් ලෙස න්යායික ප්රශ්න විසඳනවා භාවිතා පෙළපත් ක්රමය. විශේෂයෙන් ම, අධ්යයනය සඳහා භාවිතා වන ක්රමය:

- පරම්පරාගත ගති ලක්ෂණයක් ස්ථාපිත;

- රෝගය හෝ ගති ලක්ෂණය උරුම වර්ගය තීරණය කළ අයුරු;

- ඇගයීම් penetrance (වාර ගණන ප්රකාශනයන්) ජාන;

- මෙම සිතියම් ගත ක්රියාවලිය (වර්ණදේහ පිළිබඳ අනෙක් සාපේක්ෂව ජාන තත්ත්වය නිර්ණය) විශ්ලේෂණය, සහ ජාන අල්ලා ගැනීමටත්,

- අධ්යයනය විකෘති ක්රියාවලිය තීව්රතාව,

- ජාන අතර අන්තර් මත පදනම් වූ එක්තරා විදියකට යාන්ත්රණ.

නූතන වෛද්ය විද්යාවේ දී, අපි ජාන වල අසාමාන්යතා පිළිබඳ ඉතා අංකය දන්නවා. සය සියලු ගර්භනී කාන්තාවන් පිළිබඳ අධ්යයනය සඳහා ඇයි වැඩසටහන පරම්පරාගත රෝග. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ:

- phenylketonuria;

- ඩවුන් ගේ ලක්ෂණය;

- සහජ සා ඕ පාවුලෝ ;

- androgenitalny සහලක්ෂණය;

- galactosemia;

- රෝගයකින්.

පෙළපත් ක්රමය ඇතැම් අවස්ථාවල දී අවකල රෝග විනිශ්චය වෙනත් සමඟ ගත, එය රෝගය අනාවැකිය මගින් තක්සේරු කිරීමට, පටක වල ස්වභාවය සොයා ගැනීමට, පවුලේ රෝගය උරුමය වර්ගය තීරණය හැකි විසින් එකම මාර්ගය විය හැකි පරම්පරාගත රෝග. තවද, මෙම පර්යේෂණ විකල්පය භාවිතා ඔබ ලෙඩ දරුවන් උපත පිළිබඳ සම්භාවිතාව, මෙන්ම prenatal රෝග නිර්ණය, නිවාරණය, ප්රතිකාර කිරීම, පුනරුත්ථාපනය හා අනුගත වීම සඳහා තේරීම් ප්රමාණවත් හා සුදුසු පියවර ගණනය කිරීමට ඉඩ දෙයි.

පෙළපත් ක්රමය පෙලපත සහ එහි නිරූපණයක් ද සූදානම් කිරීමයි.

මෙම කටයුතු අතරතුර දී සිදු තොරතුරු රැස් කිරීමට (විද්වත් අධ්යයනය නිරත වන පුද්ගලයකු,) මේ proband සහ ඔහුගේ පවුලේ අය ගැන. නීතියක් ලෙස, පර්යේෂණ රෝගියා හෝ ගුවන් අධ්යයනය ලක්ෂණයක් වන සිදු කරමින් පවතී. කෙසේ වෙතත්, පෙළපත් ක්රමය පමණක් නොව ඖෂධ භාවිතා කල හැක.

මව් දරුවන් එක් යුගලේ සහෝදර සහෝදරියන් (සහෝදර සහෝදරියන්) ලෙස හැඳින්වේ. අර්ධ සහෝදර සහෝදරියන් - එක් මව් තිබේ නම්. ඔවුන් ලඟ ඥාතීන් (පොදු පියා) හෝ ගර්භාෂ (සාමාන්ය මව) විය හැක.

සාමාන්යයෙන්, පෙලපත ඇඳීම රෝග (රෝග ලක්ෂණ) කිහිපයක් (හෝ එක්) පරීක්ෂා කිරීමට සිදු වේ. තොරතුරු ප්රමාණය එහි (පෙලපත) සම්බන්ධ පරම්පරා සංඛ්යාව මත පදනම් වේ.

දත්ත විශ්ලේෂණය උරුමය ගිණුමක් වර්ග ලක්ෂණ ගණනාවක් හඳුනා යෝජනා කරයි.

උදාහරණයක් ලෙස, පෙලපත (පාහේ සෑම පරම්පරාවකටම) හඳුනාගෙන ඇති ලක්ෂණය වන ලකුණු සමාන සංඛ්යාතයකින් පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් ක autosomal අධිපති රටාව මත. දෙමව්පියන්ගෙන් එක් රුණ්යයට හෙටක් සංවිධානය හෝ දරුවන් එය පෙනුම දායක ලක්ෂණ ඇත.

පෙළපත් සම්පාදනය දී එක් එක් පරම්පරාව එහි තිරස් හෝ අරය තබා ගත යුතු ය. පරම්පරා ගනනාවක් රෝම විසින් සිදු කරනු ලබයි, හා පවුලේ සාමාජිකයන් - අරාබි ඉලක්කම් වලින්.

එය එක් එක් ව්යාධිවේදය පෙළපතට unbonded තමන් අතර, පරම්පරාගත රෝග කිහිපයක් පවුලේ තිබේ නම්, ෙවන් ෙවන් වශෙයන් සාදා ඇත.