Autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණයක්. Autosomal පසුබෑමක් ලකුණක්

මිනිස් ක්රියාකාරකම් දැඩි ලෙස සීමා කළ හැකි සහ මරණය පවා ඇති විය හැකි විවිධ රෝග සංඛ්යාව, නිරන්තරයෙන් වර්ධනය වෙමින් පවතී. ශාරීරික ක්රියාකාරකම් උල්ලංඝනය කරන දුරටත් විමසිය සමහර අත්පත් කරගත්, සහ ඒ කියන්නේ, නැති ජාන ඔවුන්ගේ මුල් ඇති: ඒ අනුව එය වැදගත් කරුණ තේරුම් ගැනීමට අවශ්ය වේ. අපි පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට autosomal ගතිලක්ෂණ උරුමය ගැන කතා කරන්නේ.

මොන autosomal ලකුණක් මගින් අදහස් වන්නේ

යන යෙදුම සාරය අධ්යයනය කිරීමෙන්, එය වැදගත් වයසේදී ඕනෑම ජීවමාන සත්ත්වයා මෙම ලක්ෂනය අවධානය යොමු කිරීමට සියලු පළමු අවස්ථාව වන්නේ මෙයයි. බොහෝ අවස්ථා වලදී, දරුවන් දෙමාපියන්ට වගේ, නමුත් එම පවුලේ අතර එම අවස්ථාවේ දී ම පාහේ හැම විටම පැහැදිලි ඇතැම් වෙනස්කම් වේ.

වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, එක් එක් එහි ම තනි තනි ලක්ෂණ තිබේ, නමුත් ඔවුන් ඇත්තටම ජාන උරුමයේ කොටසක් වේ. මේ අනුව, autosomal ලකුණක් - දෙමාපියන් ජාන ලක්ෂණ උරුමය හැර වෙනත් කිසිවෙකු නැත.

රෝග සම්ප්රේෂණය

තනි පුද්ගල විශේෂිත ලක්ෂණ වලට අමතරව, පුද්ගලයෙකු තම පියා ද මව ද සමහර රෝග වලින් උරුම විය හැක. මෙම කරුන autosomes දී දේශීයකරණය කරන බව ජාන පිළිබඳ විකෘති බලපෑම නිසා ය. ප්රධාන සහ පසුබෑමක්: මේ අවස්ථාවේ දී, මේ ලකුණු ප්රධාන අංශ දෙකකට බෙදා දැක්විය හැක. දෙකම තනි උරුමය ව්යුහය මත සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති.

Autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණයක්

එක් එක් වර්ගය එහි ම විශේෂිත උරුමය ඇත. අපි autosomal අධිපති සලකා බලන්නේ නම්, ඒ සඳහා මේ අවස්ථාවේ දී බව සඳහන් කිරීම වටිනවා උරුම රෝගය හෝ මව් සමාගමේ mutant ඇලිලය ප්රමාණවත් සම්ෙපේෂණය. සමානව උරුම මෙවැනි ක්රමයක් පිරිමි හා කාන්තා යන දෙකම සිදු විය හැක. ඇත්ත වශයෙන්ම, ක autosomal අධිපති උරුමය අධිපති ඇලිලය autosomal ජාන විසින් පාලනය කරනු ලබන මාරු ලක්ෂණයක් ලෙස අර්ථ දැක්විය හැකිය. රෝගය ප්රකාශනය සඳහා උරුම මේ ආකාරයේ සමඟ එකම mutant ඇලිලය, ක autosome දී දේශීයකරණය ඇත.

ශුභාරංචිය හා සමාන ආකාරයකින් සම්ප්රේශණය වන රෝග බොහෝ සැලකිය යුතු හානියක් නොවන බවත්, හෝ, එය මිනිස් ප්රජනන කාර්යය මත සැලකිය යුතු අහිතකර බලපෑමක් ඇති කළේ නැහැ. ඔබ රෝග ප්රතිශතය මත බලපෑම මට්ටම සංසන්දනය නම්, අධිපති රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට ක්රමයෙන් බැහැරවීම හේතුවක්, ඒ වෙනුවට පසුබෑමක් වඩා බවට පත් වේ. රෝග සම්ප්රේෂණය දෙවන පූර්ණ සෞඛ්ය අවදානමක් සමඟ යුවල එක් එවැනි විකෘති ඉදිරියේ 50% ක් පමණ වේ. මේ හේතුව නිසා, විකෘති ස්වරූපයෙන් විද්යමාන වන ක autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණයක්, පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට උරුම විය හැකි අතර, මේ අනුව,, පවුලේ චරිත ඇත. autosomal පසුබෑමක්, මෙම එක් වැඩෙහි යෙදවීම ඇති අතර සමපරිමාන වර්ණදේහ එක සාමාන්ය alleles කරන heterozygotes තුළ ප්රකාශ සංඥා මෙන් නොව.

autosomal අධිපති උරුමය රෝග

මෙම රෝගය සඳහා ප්රමාණවත් තරම් heterozygous විකෘති ගුවන් ඉදිරි පරම්පරාව සංවර්ධනය කිරීම සඳහා පරම්පරාගත ගති ලක්ෂණ සම්ප්රේෂණය මේ ආකාරයේ. විශේෂත්වය වනුයේ අධිපති autosomal ලකුණක් ගැහැණු ළමුන් සහ පිරිමි ළමුන් මෙම රෝගය මෙන් ම සංඛ්යාත අදහස් බව ය.

දෙමාපියන් දෙදෙනාම සෞඛ්ය සම්පන්න වුවත් රෝගය ආවේණික සම්ප්රේෂණය මෙම වර්ගයේ බලපෑම ප්රතිඵලයක් ලෙස මෙය නම්, එහි ළමා වන අතර, පසුව මෙම කරුණ මව හෝ පියාගේ ශෛලීන් නව විකෘති ඉස්මතු වේ. එය, එක පවුලක් තුළ ළමයින් පිළිබඳ අධිපති ජාන බලපෑම් වෙනස් විය හැකි බව තේරුම් ගැනීමට වැදගත් වේ. මෙම රෝගය සායනික චිත්රයක් හා ප්රචණ්ඩත්වය අවම සමාන නොවීමටද සිටින බව ඉන් අදහස් වේ.

රෝග උදාහරණ

එවැනි Marfan සහලක්ෂණය ලෙස රෝග විසින් ප්රකාශිත Autosomal අධිපති විශේෂණය වර්ගය,. එවැනි රෝග විනිශ්චය මිනිස් සිරුර තුළ ස්ථරය පහර බව ය. Marfan සහලක්ෂණය පෙළෙන රෝගීන් සාමාන්යයෙන් තුනී සිහින් ඇඟිලි හා අත් පා අසමානුපාතික දිග වේ. එවැනි අය බොහෝ විට aorta ක malformations හා හෘද කපාට සංවර්ධනය.

තවත් රෝගයක්, ගති ලක්ෂණ පිළිබඳ autosomal අධිපති උරුමය, ඉදිරියේ විසින් අර්ථ - එයින් brachydactyly, ඇය korotkopalost. මේ දෙමාපියන් එක් ඇතිවීම, දුර්ලභ රෝග ලක්ෂනයකි. රෝගය ප්රකාශනය පයේ ඇඟිලි හා අත් phalanges දී අස්වාභාවික වෙනස්කම් නිසා උපන් පසු මුල් දින තුළ දැනටමත් පෙනේ.

පරම්පරාගත බිහිරි බව - autosomal ගති ලක්ෂණයක්, අධිපති ලෙස ද අර්ථ දැක්විය හැකි.

Amyotrophic පාර්ශ්වික විධ (ඒඑල්එස් නොහොත් ලූ ගේරිග්ගේ රෝගය) ද autosomal අධිපති උරුමය නාලවල ප්රතිඵලයක් වන කණ්ඩායම යතුරු වසයෙන් කි්රයාකාරී රෝග සඳහන් කරයි. මෝටර් නියුරෝන - රෝගය මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ ඇති සෛල පරිහානියේ විසින් ඇති කරන ලද මාරාන්තික ප්රගතිශීලී neurodegenerative ආබාධ ලෙස අර්ථ දැක්විය හැකිය. මෙම සෛල ප්රධාන කාර්යය - මෝටර් සම්බන්ධීකරණය මාංශ පේශි තානය හා නඩත්තු නඩත්තු කිරීමට.

Autosomal පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණයක්: විශේෂාංග

උරුමය මෙම වර්ගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ කිහිපයක් ඇත:

• මෙම පෙලපත වාහකයන් රෝගයක් තිබුණා මේ විශාල වුවද පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණ (උරුමය තිරස් අතට අධිපති ගති ලක්ෂණ මෙන් නොව) සෑම පරම්පරාවකටම ප්රකාශ වන්නේ ලෙස, දරුවන් තත්ත්වය බලපාන නොහැක;
• එය (අඅ) යන homozygous රාජ්ය විට පමණක් මෙම නඩුවේ පසුබෑමක් mutant ජාන (ව) ගසයි fenopticheski;
• රෝගයක් කාන්තාවන් සහ පිරිමින් මෙන් සමානව බොහෝ විට පෙනී යයි;
• ළමා සමීප ඥාතීන් අතර විවාහය පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී සැලකිය යුතු රෝගී වැඩි උපත ලබන සම්භාවිතාව;
• මෙම රෝගය සමඟ දරුවා mutant ජාන heterozygous වාහකයන් විද්යමාන කළ හැක සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමාපියන් fenopticheski.

ඒ සියල්ල autosomal පසුබෑමක් රෝගයක් ජනතාව අතරෙහි උරුමයක් ද වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ තිබෙන බව සටහන් කරගැනීම වටී. මෙම අංගය ප්රතිඵලයක් ලෙස අර්ථ දැක්විය හැකි බව රෝග පරිවෘත්තීය ආබාධ, රුධිර රෝග (homeostasis ඇතුළුව), වකුගඩු, ප්රතිශක්තීකරණ පද්ධතිය, සහ අන් අයට ප්රමුඛ පෙළේ, විශාල පිරිසක් fermentopathia ඇතුළත් වේ.

උදාහරණ පසුබෑමක් රෝග autosomal

• මෙම කණ්ඩායම ලකුණු හේතු විය හැක Gierke රෝග (glycogenosis). ප්රජනනය කිරීම hepatic ග්ලූකෝස් හැකියාව සැලකිය යුතු ලෙස පරිහානියට සෙතක් එන්සයිමය ග්ලූකෝස්-6-fotosfatazy, හිගයක් නිසා මෙම ජාන අවුල්සහගත භාවයක. එවැනි වැදගත් ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය අනිවාර්යයෙන්ම Hypoglycemia තත්ව කිරීමට යොමු කරයි.
• මේපල් සිරප් මුත්රා රෝග - ද පසුබෑමක් ලෙස අර්ථ දැක්විය හැකි වූ autosomal ගති ලක්ෂණයක් වේ. මෙම මේපල් සිරප් මුත්රා රෝග - මෙම රෝගය තවත් නමක් තිබෙනවා. එවැනි රෝග විනිශ්චය අතු-දාම ඇමයිනෝ අම්ල අනිසි පරිවෘත්තීය ප්රතිඵලයක් වී ඇති පරිවෘත්තීය ආබාධයක් නොවෙයි. මෙම රෝගය කාබනික acidemia විග්රහ කළ හැකිය.
• එවැනි hexosaminidase ක නව ජන්ම amavroticheskaya මුග්ධත්වයට හා ඌනතාවය ලෙස නම් ඇති, Tay-සැක්ස් රෝග,. මෙම රෝගය ජාන autosomal පසුබෑමක් හා දරුවන්ව ශාරීරික හා මානසික හැකියාවන් ප්රගතිගාමී පිරිහීමත් කිරීමට යොමු කරයි.
• එවැනි රෝග, බිහිරි බව හා සසඳන විට, වර්ණ අන්ධභාවය autosomal පසුබෑමක් පෙන්නුම් කරන සාධකයක් බව, නමුත් එය "ලිංගික හා සම්බන්ධ" ගොඩට විය හැකිය සඳහන් කළ යුතු ය. වර්ණ උල්ලංඝනය කරන භාගික හෝ පූර්ණ හෝ විය හැක. වඩාත් පොදු රතු විකෘති එ. එය සමහර අවස්ථාවල දී, යම් වර්ණ දෘශ්යාබාධිත සංජානනය අනෙකුත් වර්ණ වර්ණ වන අතර ගුණාත්මක වශයෙන් වෙනසක් මගින් පියවා ඇති බව සඳහන් කිරීම වටිනවා.

• Phenylketonuria - උරුම පරිවෘත්තීය රෝග ගම්ය වන ක autosomal පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණයක්. එය උල්ලංඝනය අවාසිය phenylalanine එන්සයිමය නිසා.

රෝග තේරුම් ගත යුතු දේ, ලිංගික හා සම්බන්ධ

මෙම කණ්ඩායම රෝග කාන්තාවන් දෙදෙනා අතර මිනිසුන් එක් X වර්ණදේහයක් ඇති බව කිරීමට නියමිතය. ඒ අනුව, එම පිරිමි නියෝජිතයා, අසාමාන්ය ජාන hemizygous හා heterozygous ගැහැණු උරුම විය. එක්ස් සම්බන්ධ වර්ගය සමිප්රේෂණය වන පරම්පරාගත ලක්ෂණ, ලිංග දෙකම විවිධ බඹලොව සමග ඇති විය හැක.

අපි අධිපති සලකා නම් එක්ස් සම්බන්ධ උරුමය රෝගය, එය එවැනි අවස්ථාවලදී කාන්තාවන් වඩාත් පොදු බව සඳහන් කිරීම වටිනවා. මේ එක මව් ව්යාධික ඇලිලය ලබා ගැනීමේ වැඩි හැකියාවක් කිරීමට නියමිතය. පිරිමින් සඳහා පරිදි, ඔවුන් පමණක් මව මේ වර්ගයේ ජාන උරුම කිරීමට හැකි වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, X වර්ණදේහයක් සම්බන්ධ autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණය පිරිමි මාර්ගය, සියලු දූවරු අතර රෝගයක් වැනි වර්ණදේහයේ පියා ලබා නැති නිසා, පුත්රයන් ඇතිවන්නට නැත සම්මත කර ඇත.

නුඹලාට ලකුණක් වන autosomal පසුබෑමක් එක්ස් සම්බන්ධ උරුමය අවධානය යොමු නම්, එවැනි රෝග hemizygous පිරිමි ප්රධාන වශයෙන් සංවර්ධනය බව දැක ගත හැකිය. අනෙක් අතට, කාන්තාවන් ප්රතිඵලයක් ලෙස, සෞඛ්ය සම්පන්න fenopticheski සෑම විටම heterozygous ඇත්ත හා. එක්ස් සම්බන්ධ පරම්පරාගත ගති ලක්ෂණ විසින් රෝගය වැනි රෝග ඇතුළත් Duchenne මාංශ පේශි dystrophy, බෙකර්, haemophilia සහ අනෙකුත් හන්ටර් සහලක්ෂණය.

මෙම Y හා සම්බන්ධ උරුම ලෙස, මෙම රෝග ලක්ෂණ පමණක් පිරිමි ජනගහනය Y-වැනි වර්ණදේහයේ ඉදිරියේ සිදුවන ඇත. මෙම ජාන පියවර පරපුර වෙනුවෙන් පියා ගෙන් පුතාට පමණක් ලබාදිය හැක.

මයිටොකොන්ඩ්රියා ක්රමය උරුමය විශේෂාංග

උරුමය මෙම වර්ගයේ මාරු බිත්තර ප්ලාස්මා සිටින බව පරීක්ෂාවට භාජන සංඥා හරහා සිදු වේ බව නැඟී සිටියි. මෙම වැනි වර්ණදේහයේ එක් එක් මයිටොකොන්ඩ්රියා තුළ වළයාකාර වන අතර, ජාන විකෘති, ගැන 25 000. ඔවුන්ගේ බිත්තර එහිදී ශරීරයේ ප්රගතිශීලී ophthalmoplegia, මයිටොකොන්ඩ්රියා myopathy, සහ ඇත මෙම නඩුවේ මයිටොකොන්ඩ්රියා තුළ සිදුවන විට ස්නායුව atrophy Leberaf. දූවරුන් හා පුතුන් ලෙස මෙම සාධකය වන පියවර ප්රතිඵලයක් බව රෝග මව සිට එම වාර ගණන සම්ප්රේෂණය කළ හැක.

පොදුවේ ගත් කල, ඉතා autosomal ලෙස unbonded ලකුණු හා ජාන විකෘති වෙනත් වර්ග පරම්පරා කිහිපයක් ශාරීරික තත්වය මත සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති අතර බොහෝ බරපතල රෝග ඇති වීමට හේතුව වේ හැක.