ප්රවේණික රෝග උරුම වේ. වෛද්ය හා ජාන පරීක්ෂණ

දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවා යම් ඇසේ වර්ණය, මුහුණේ උස හෝ හැඩය පමණක් නොවේ ලබා ඇත, පමණක් නොව, ප්රවේණික රෝග උරුම වේ. ඒ මොනවාද? මම කොහොමද ඒවා සොයා ගන්න පුළුවන්? වර්ගීකරණය යනු කුමක්ද පරම්පරාගත රෝග පවතිමු?

ආරය යාන්ත්රණ

රෝගය ගැන කතා කිරීමට පෙර, එය ජාන දේ උරුම තේරුම් ගැනීමට අවශ්ය වේ. අප ගැන සියලු තොරතුරු ඇමයිනෝ අම්ල නොහැකි තරමේ දිගු දාම සමන්විත අණුවක්, අඩංගු වේ. මෙම ඇමයිනෝ අම්ල මලනවහ අද්විතීය වේ.

ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ, රූපක කොටස් ජාන ලෙස හැඳින්වේ. එක් එක් ජානයක් ඔවුන් හානි හෝ ඔවුන්ගේ වැඩ කටයුතු උල්ලංඝනය උරුමය විසින් දෙන ජාන රෝගය පෙනී නම් දෙමාපියන් එවැනි සමේ වර්ණය, කෙස්, චරිතය ගති ලක්ෂණයක්, සහ යනාදි. ඩී ලෙස දරුවන්, සම්ප්රේෂණය වන ශරීරයේ එක් එක් හෝ ඊට වැඩි රෝග ලක්ෂණ, ගැන සාකල්ය තොරතුරු වේ.

ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ලිංගික වේ එයින් එකක් වර්ණදේහ 46 හෝ 23 යුගල, දී සංවිධානය කර ඇත. වර්ණදේහ ජාන ක්රියාකාරකම්, පිටපත් කිරීම, සහ තුවාල සිට ප්රතිසාධනය සඳහා වගකිව යුතු ය. එක් එක් යුගලය දී ගැබ් ප්රතිඵලයක් ලෙස පියා සහ මව එක් එක් වැනි වර්ණදේහයේ නැත.

එයද ජාන එක් ප්රධාන සහ අනෙකුත් පසුබෑමක් හෝ යටපත් වනු ඇත. Simplistically, ඇසේ වර්ණය සඳහා තම පියාගේ ජාන නම්, අධිපති, දරුවා ඔහු වෙතින්, මව නොවන මෙම ලක්ෂනය උරුම වෙයි වනු ඇත.

ප්රවේණික රෝග

ගබඩා කිරීම සහ ජාන තොරතුරු සම්ප්රේෂණය උල්ලංඝනය කිරීම් පිළිබඳ යාන්ත්රණයක් සිදු කරන විට උරුම රෝග සිදු හෝ විකෘති. කාගේ ජාන හානි ජීවියා, නිරෝගී දේවල් ලෙස එකම විදිහට ඔවුන්ගේ දරුවන් සඳහා එය සමත් වනු ඇත.

මෙම අසාමාන්ය ජාන පසුබෑමක් කොහෙද අවස්ථාවක, එය ඊළඟ පරම්පරාව තුල අන්තර්ගත වන්නේ නැත, නමුත් ඔවුන් එය ඉදිරියට ගෙන ඇත. බව අවස්ථාවක් අධිපති ජාන සෞඛ්ය සම්පන්න ජාන ද අධිපති වනු ඇත විට, පවතින බවට පෙන්වා ඇත කළ නොහැකි වනු ඇත.

එය දැන් ප්රවේණික රෝග 6000 කට වඩා වැඩි නම් වේ. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් වයස අවුරුදු 35 ක් සඳහන් වන අතර, සමහර ම හිමිකරු ප්රකාශ කවදාවත් හැක. අතිශයින් ඉහළ සංඛ්යාත සමග දියවැඩියාව, තරබාරු බව, දී සමේ, ඇල්සයිමර්ස් රෝගය, භින්නෝන්මාදය සහ අනෙකුත් රෝග ගසයි.

වර්ගීකරණය

උරුම ප්රවේණික රෝග, වර්ග විශාල සංඛ්යාවක් තියෙනවා. වෙනම කණ්ඩායම් වලට බෙදා වෙන් කිරීමට උල්ලංඝනය ස්ථානය, හේතු, සායනික පින්තූරය, ආරය ස්වභාවය සැලකිය හැකිය.

රෝග උරුම සහ දෝෂ සහිත ජාන ස්ථාන වර්ගය අනුව වර්ගීකරණය කළ හැක. ඒ නිසා, එය ලිංගික හෝ non-ලිංගික වැනි වර්ණදේහයේ (autosome) පිහිටා වැදගත් ජාන වන අතර, එය අති මහත් හෝ නොවේ. රෝගය වෙන්:

• Autosomal අධිපති - brachydactyly, arachnodactyly, කාච ectopia.
• Autosomal පසුබෑමක් - ඇලිභාවය, මාංශ පේශි dystonia dystrophy.
• සීමිත බිම් (කාන්තාවන් හෝ මිනිසුන් පමණි) - hemophilia ඒ 'හා' බී, කොළ පාට පෝස්ටර්, අංශභාගය, පොස්පේට් දියවැඩියාව.

පරම්පරාගත රෝග ප්රමාණාත්මක හා ගුණාත්මක වර්ගීකරණය ජාන, වර්ණදේහික හා මයිටොකොන්ඩ්රියා වර්ග හඳුනා ගනියි. අග කර්නලය පිටත මයිටොකොන්ඩ්රියා ආබාධ දී ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සඳහන් කරයි. පළමු දෙකක් සෛල න්යෂ්ටිය තුළ පිහිටා ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ, සිදු, සහ උප විශේෂද කිහිපයක් ඇත:

ඇති වීමට හේතු

අපේ ජාන පමණක් නොව තොරතුරු ගබඩා නැඹුරු, පමණක් නොව, නව ගුණාංග ලබා, එය වෙනස් කිරීමට. මෙම විකෘති වේ. එය විෂබීජ සෛල තුළ සිදුවී නම්,, කලාතුරකින් සිදු කාලය නඩු මිලියන අනුව 1 ක් පමණ සහ පැවතෙන්නන්ට සම්ප්රේශණය වේ. 108: තනි ජාන විකෘති සංඛ්යාත 1 වේ.

විකෘති, ස්වභාවික ක්රියාවලිය වන අතර සියලු ජීවමාන සතුන්ට පරිණාමීය විචල්යතාව පදනම සාදයි. ඔවුන් ප්රයෝජනවත් සහ හානිකර විය හැක. තවත් සමහර අය ලෙඩ රෝග සඳහා හේතු, අපට වඩා හොඳ ජීවන පරිසරය හා ආකාරය අනුවර්තනය වීමට උදව්, (උදාහරණයක් ලෙස, අතේ මාපට ඇඟිල්ල විරුද්ධ).

ජානය අසාමාන්යතා ඇතිවන භෞතික, රසායනික හා ජීව විද්යාත්මක දක්වා පැය mutagenic සාධක. මෙම දේපල සමහර alkaloids, නයිට්රේට්, නයිට්රයිට, සමහර ආහාර ආකලන, කෘමිනාශක, ද්රාවක හා තෙල් නිෂ්පාදන සතුව ඇත.

භෞතික සාධක අතර අයනීකාරක විකිරණ කිරණ, පාරජම්බුල කිරණ, අතිශයින්ම ඉහළ සහ අඩු උෂ්ණත්ව ඇත. ජීව විද්යාත්මක හේතු රුබෙල්ලා වෛරසය, සරම්ප ප්රතිදේහකවල, සහ යනාදි. ඩී පරිදි

ජානමය නැඹුරුතාවයක්

දෙමාපියන් අපට පමණක් නොව අධ්යාපනය සඳහා බලපෑම් කරයි. එය සමහර අය අනිත් අයට වඩා නිසා වයසේදී සමහර රෝග ඇතිවීමට වඩා වැඩි අවස්ථාවක් තියෙනවා බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. පවුලේ කෙනෙක් ජාන දී උල්ලංඝනය කිරීමක් වන විට ලෙඩ රෝග සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් සිදුවේ.

සමහර රෝග එකම එක මාර්ගය මත සම්ප්රේෂණය නිසා ළමා දී යම් රෝග ඇතිවීමේ අවදානම, ඔහුගේ හෝ ඇයගේ ලිංගික මත රඳා පවතී. ද, එය මිනිස් වර්ගයා හා රෝගියා සමඟ ඥාතිත්වය උපාධිය මත රඳා පවතී.

පුද්ගලයෙකු දරුවාගේ විකෘති සමග උපදින නම්, එසේ නම් මෙම රෝගය උරුම අවස්ථාවක් 50% ක් පමණ වේ. ජාන හොඳින් කිසිම ආකාරයකින් ඇතිවන්නට විය හැක, පසුබෑමක් වීම, හරියට, සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයෙකු සමග විවාහ පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී මෙන්, පැවත පසුකර ඔහුගේ අවස්ථාවක් දක්වා 25% කට වැඩි කරන්න. කෙසේ වෙතත්, සිය සහකරු හෝ සහකාරිය ද එවැනි පසුබෑමක් ජාන පවත්වනු ඇත නම්, දරුවෝ ද එහි ප්රකාශනයන් ද යන සැකය නැවත 50% ක් දක්වා වැඩි කිරීමට.

රෝගය හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?

ජාන විද්යාව මධ්යස්ථානය උදව් කිරීමට රෝගයක් හෝ නැඹුරුතාවයක් හඳුනා ගැනීමට කාලය. සාමාන්යයෙන්, එවැනි සියලු ප්රධාන නගර වේ. පවුලේ ඥාතීන් සෞඛ්ය ප්රශ්න නිරීක්ෂණය කරන දේ සොයා ගැනීමට ඔබගේ වෛද්යවරයා සමඟ සාකච්ඡා ඕනෑම විශ්ලේෂණය පෙර.

වෛද්ය හා ජාන සමීක්ෂණය රුධිර සාම්පලයක් ගැනීම මගින් සිදු කෙරේ. මෙම නියැඳියට ප්රවේශමෙන් ඕනෑම අසාමාන්යතා සඳහා රසායනාගාර ඉගෙනුම ඇත. අනාගත දෙමාපියන්ට සාමාන්යයෙන් ගැබ් පසු වරක් එවැනි සහභාගි වෙනවා. කෙසේ වෙතත්, ජාන මධ්යස්ථානය පැමිණ එහි සැලසුම් තුළ කළ යුතුය.

පරම්පරාගත රෝග බරපතල ආයු අපේක්ෂාව බලපාන, දරුවාගේ මානසික හා ශාරීරික සෞඛ්යයට බලපාන්නේ. ඔවුන් බොහෝ ප්රතිකාර කිරීම අසීරු වන අතර, ඔවුන්ගේ සංදර්ශකය පමණක් වෛද්ය මගින් සකස් කර ඇත. ඒ නිසා, පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර එවැනි දරුවා සඳහා වඩා හොඳ සකස් කිරීමට.

පහළ ගේ ලක්ෂණය

වඩාත් පොදු ජානමය රෝග එක් - රෝග ලක්ෂණ පහළට. එය 10000. පිටතට නඩු 13 සිදුවන මෙම පුද්ගලයා 46 ඇති දී වැටුප් විෂමතා ඉවත්, සහ වර්ණදේහ 47 වේ. මෙම රෝග ලක්ෂණ උපතේ දී වහාම විය හැකි රෝග නිදානය.

පැතලි මුහුණ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ අතර, කෙටි ගෙල සහ මාංශ පේශි තානය නොමැති ඇස් කොන් මතු කලේය. කන් සාමාන්යයෙන් පෙනීමට කෙරෙන අනියම් ඇස්, හිස් කබල අවිධිමත් හැඩය වේ.

ඔබ එවැනි නඩු විභාගය අහිමි වීම, ඇස් පෙනීම, සා ඕ පාවුලෝ, හෘද රෝග ලෙස exacerbations, සිදුවිය හැක නියුමෝනියාව, සාර්ස්, ආදිය ... - රෝගීන් දරුවන් comorbid ආබාධ සහ රෝග ඇති විට daunizm මානසික වර්ධනය අඩපණ වුණා අතර බොහෝ විට වසර හතක් මට්ටමින් පවතී.

නිරන්තර වැඩ, විශේෂ අභ්යාස සහ නිෂ්පාදන, බොහෝ සෙයින් තත්ත්වය වැඩි දියුණු. ඒ හා සමාන රෝග ලක්ෂණ සහිත මිනිසුන් බොහෝ අවස්ථා තිබේ හොඳින්, ස්වාධීනව ජීවත් රැකියා සොයා හා වෘත්තීය සාර්ථකත්වය අත්පත් කර ගෙන ඇති විය හැක.

hemophilia

මිනිසුන් බලපාන දුර්ලභ රෝගයක්. එය නඩු 10,000 වරක් සිදුවේ. Hemophilia ලිංගික X වර්ණදේහයේ තනි ජාන වෙනස්කම් සිට ප්රතිකාර හා මතු නොවේ. කාන්තා රෝග වාහකයන් පමණක් වේ.

මූලික ලක්ෂණයක් ලේ කැටි ගැසීම සඳහා වග කිව යුතු වන ප්රෝටීන්, අඩු වීම. මේ අවස්ථාවේ දී, සුළු කම්පන පවා ලේ වහනය පමණක් නතර නොවන බව ඇති කරයි. සමහර විට එය මොලයට දිනයේ දී පමණක් ප්රකාශයට පත්වේ.

බ්රිතාන්ය Koroleva Viktoriya hemophilia ක ගුවන් විය. සාර් නිකොලස් දෙවන පුත් - ඇය මීස්ටික් කෙනකි ඇතුළු ඔහුගේ පරම්පරාවෙන් පැවත බොහෝ රෝග විය. නිසා ඇය අසනීප 'රාජකීය "හෝ" වික්ටෝරියානු "ලෙස හඳුන්වනු ලැබීය.

Angelman සහලක්ෂණය

රෝගීන් සිනා හා සිනහව නිතර ආන්දෝලනයකට ලක් වන ආයුධ ව්යාකූල ව්යාපාර ඇති බැවින් මෙම රෝගය බොහෝ විට, එම "සතුටු බෝනික්කා ක සහලක්ෂණය" හෝ "සින්ඩ්රෝමය Petrushka" ලෙස ද හඳුන්වනු ලැබේ. මෙම වැටුප් විෂමතා ඉවත් නින්ද බාධාවක් හා මානසික සංවර්ධන ලක්ෂණ වන්නේ විට.

රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීම සිදුවේ 15 දීර්ඝ හස්තය සිට ජාන කිහිපයක් නොමැති වීම හේතුවෙන් 10 000 ක් එක් වරක් සිදුවේ. Angelman රෝගය ඔහුගේ මව ගෙන් උරුම වර්ණදේහ, කිසිදු ජාන පවතී නම් පමණක් වර්ධනය වේ. එම ජාන පිතෘ වැනි වර්ණදේහයේ කෙනකු තුළ සිටින විට, Prader-විලි සහලක්ෂණය නැත.

මෙම රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි, නමුත් රෝග ලක්ෂණ සමනය විය හැක. මේ සඳහා, භෞතික ප්රතිකාර සහ සම්බාහන සිදු කරන ලදී. සම්පූර්ණයෙන්ම නිදහස්, රෝගීන් ගන්න එපා, නමුත් ප්රතිකාර තමන් ගැන බලා ගන්න පුලුවන්.