ජාන මට්ටමින් රෝග - Joubert සහලක්ෂණය

නමුත් කනගාටුවට කරුණක්, වෛද්ය විද්යාව සියලු සංවර්ධන තිබියදීත්, ඒ අපිට බෑ රෝග සුව පවතී. උදාහරණයක් ලෙස, Joubert රෝග ලක්ෂණ හා බොහෝ පැහැදිලි අර්ථ තොරව හුදෙක් ලස්සන නම පෙනේ? මේ පුද්ගලයාගේ ජීවිතය හා සෞඛ්ය බලපාන සියල්ල නිසා සමට ක ජාන රෝගයකි. බව, වළක්වා ගත හැකි බව මාරාන්තික නරක වාසනාවක් හෝ රෝගී තත්වයක් ද? සමහර විට එය ඇත්තටම සුව හෝ අවම වශයෙන් මුල් අදියරේ දී හඳුනා ගැනීමට? ඔබ අභිරහස් සහලක්ෂණය ගැන කිසිම දෙයක් දන්නේ නෑ? අපි දැන් බලමු.

ප්රහාරය මොන වගේ

ඒ නිසා, Joubert සහලක්ෂණය. එය කුමක්ද? එක වචනයක් නම්, එය කරදර වේ. ඔබ වඩාත් සවිස්තරාත්මක ප්රතිචාරයක් දුන්නොත්, අපි මේ රෝග ලක්ෂණ දුර්ලභ බව කියන්න පුළුවන්, වාසනාවකට මෙන්, මෙම රෝගය hypoplasia සමග අත්වැල් බැඳගනී හෝ cerebellar vermis සම්පූර්ණ නොමැති ඉතිරි කිරීම සහ සම්බන්ධීකරණය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු වේ. රෝගියා ඉතා දුර්වල ලෙස මොළයේ කඳ පිහිටුවා, එම නිසා දක්වා නැවතීමේ තිත, ශ්වසන අසාර්ථක විය හැක. ජනතාව ඇස් හා දිව අසාමාන්ය ව්යාපාර නිරීක්ෂණය විය හැක, මාංශ පේශි තානය අඩු විය. වෛද්යවරුන්ගේ රෝග විනිශ්චය සායනික නිරීක්ෂණ ලබා දෙන හා cerebellar vermis hypoplasia ක ලක්ෂණ, පමණක් නොව, එහි දික් හා ඉදිරිපස කකුල් ඝණ හඳුනා. එසේ නොවේනම්, එය "යනු මවුලික" රෝග ලක්ෂනයක් ලෙස හැඳින්වේ. එකම මොළයේ MRI අධ්යයන පසු දත්ත උල්ලංඝනය අර්ථ දක්වන්න. අහෝ, Joubert සහලක්ෂණය උරුමය විසින් මාරු කළ හැකිය.

ජාන

කුප්රකට සහලක්ෂණය සඳහා ඒ දක්වා, විසි හඳුනාගත් ජාන විකෘති,. අදාළ සියලුම ආබාධයක් ඇති සියල්ල නිසා සමට හා මොළය කඳ සාමාන්ය සහ සුවිශේෂී malformations සමග වර්ධනය මගින් සංලක්ෂිත දුර්ලභ autosomal පසුබෑමක් ආබාධයක් වේ. කිරීමට වැටුප් වර්ධක දුරටත් විමසිය Joubert සහලක්ෂණය hypotension, ප්රමාද සංවර්ධනය, apnea හා අක්ෂි රෝග සමග පැවසීය. මෙම ජානයේ දරුවන් බොහෝ විට රෝග විනිශ්චය පෙර මිය යනවා. එකම ධනාත්මක දෙයක් - මෙම රෝගය කුඩා ව්යාප්තිය - 80,000 1 ජනතාව.

ඓතිහාසික තොරතුරු

පළමු වරට Joubert සහලක්ෂණය ප්රංශ ස්නායු විශේෂඥ මාරි නගරය Zhuber විසින් 1969 දී හඳුනා ගන්නා ලදී. ඇය apnea, අසාමාන්ය ඇස්, කෙනකු මානසික බලපෑම් හා cerebellar vermis සමග සහෝදර සහෝදරියන් සිව් සමීක්ෂණයට. මෙම අධ්යයන කිරීමෙන් පසු පර්යේෂණ රෝග ලක්ෂණ මෙම වර්ගයේ ජන වාර්ගික හා ජාතිවාදී භේදයකින් තොරව ලොව පුරා සිදුවන බව ඔහු ඔප්පු කළා. එය කළල මොළයේ සංවර්ධනය තුළ දෝෂයක් රෝග ලක්ෂණ භාවයක හේතු වන බව විශ්වාස කෙරේ ලෙස රෝග, මිනිස් කළල සංවර්ධනය වේදිකාව විය හැකිය සුරක්ෂිත. භාවිතයේ දී, ජාන විකෘති, බොහෝ syndromes සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇති, නමුත් Joubert සහලක්ෂණය ස්ඵටික අසාමාන්යතා, ළදරු කාලයේ හා ස්වසන ආබාධ දී hypotonia වෙනස හඳුනා.

රෝග ලක්ෂණ

අපි Joubert සහලක්ෂණය පරීක්ෂා නම්, රෝග ලක්ෂණ ස්නායු ප්රතිචාර විසින් තීරණය කල හැක; එය විවිධ වෙනස්කම්, සායනික heterogeneity ප්රකාශිත ප්රජානන දුර්වලතාවයන් කතාව සහ අත්අඩංගුවට සමග දුෂ්කරතා. රෝගීන් තුනෙන් එකකට වැඩි auditory ආබාධ සහ චර්යාවන්ට අදාල ගැටළු ඇති වෙනවා. කලාතුරකින්, නමුත් එය බව hydrocephalus හා occipital කළද ප්රකාශිත වෙන්නේ. cystic displzaii හා සහජ: මෙම රෝගීන් කාර්තුව වකුගඩු රෝගය සොයා hepatic fibrosis. ජනතාවට මෙන් පහළට තත්ත්වය, දිගු මුහුණ, ප්රමුඛ නළල, ඉහළ කවාකාර ඇහි බැම, ත්රිකෝණාකාර මුඛය, කෘතියට නාසය, නිකට නෙරා, හා අඩු කට්ටලයක් කන්: Joubert සහලක්ෂණය සිට පෙළෙන පුද්ගලයා ඒකාකාර ලක්ෂණ ඇති විය හැක. දරුවන් සඳහා සංවර්ධන දුර්වලතා, සහ ඇවිදීමේ ප්රශ්නයක් නැහැ. බොහෝ විට ව්යාපාරය සඳහා අවශ්ය ආධාරක උපකරණ.

සැලකිය යුතු ආකාරය

ඇත්තටම ඔබ පිළිගන්නේ ද? කොහෙත්ම නැහැ, ජාන අත්තිකාරම් රෝගය වැඩි දියුණු කිරීම හා ප්රතිකාර සඳහා බලාපොරොත්තු ලබා දී ඇත. අපි මුලින්ම පවුලේ ඉතිහාසය, ජනවාර්ගික අංගයක් රෝගියාගේ සම්පූර්ණ විභාගය පැවැත්වීම සඳහා ඉගෙන ගැනීමට ඇත. ශ්වසන අපහසුතාවන්ට, apnea අධීක්ෂණය සහාය හුස්ම ගැනීම හා දෘඩාංග සඳහා විශේෂ ක්රම අවශ්ය වේ. සමහර විට එය අත්අඩංගුවට ගැනීම් පාලනය කිරීම සඳහා අවශ්ය ස්නායු දැඩිසත්කාර මැදිහත්වීම හා ඖෂධ වේ. කෙටියෙන් කිවහොත්, එය Joubert තත්ත්වය, අධ්යයනය සහ අවබෝධ කර කරන ලද හේතු සමග ප්රතිකාර ලබා ගත හැක.

අනාගත අනාවැකි

මෙම Joubert සහලක්ෂණය සොයාගෙන තිබෙන මිනිසුන් එසේ බලාපොරොත්තු රහිත තත්ත්වයක් නොවේ. මෙම රෝගීන් ඡායාරූප වහාම සිය අත්දැකීම් පිළිබඳ සම්පූර්ණ චිත්රයක් ලබා දුන්නේ නැහැ, සහ බාහිර සංඥා මහලු වයස සමීප පෙනී යයි. සමහර ස්වාධීන හා ඵලදායී ජීවිත ජීවත් විය හැකි ඉතා සැබෑ වන අතර, බොහෝ කාලයක් පුරා ජීවිත කාලය තුළ සහයෝගය සේවා සපයන ලදී. මිනිසා අවශ්ය ඖෂධ ලබා ගත හැකි අධීක්ෂණය කිරීම, සියලු අවයව සාමාන්ය විභාග සිදු වී තිබිය යුතුයි. බාහිර අඩුපාඩු වැනි සහජ විෂමතා, හරහා තබන්නට පුළුවන පැලී තොල්, polydactyly හෝ oropharynx අසාමාන්ය ව්යුහය. සමහර විට මොළයේ ඇති රුධිර නාල අධික ප්රමාණයක් නිරීක්ෂණය කළ හැකිය. මෙය ඇත්තෙන්ම ඕනෑම මිනිත්තුවේ දී හරිම දරුණු හැකි බව කාල බෝම්බයකි. අනාගත ජීවිතය සඳහා කාලගුණ අනාවැකිය මේ සියල්ල නිසා සමට විනාශ උපාධිය සම්පූර්ණයෙන්ම රඳා පවතී. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, රෝගියා කුඩා මෝටර් හෝ මානසික ආබාධ ලෙස සිදුවිය හැක, සහ ආබාධිත ලැබීමට හා වැඩි දියුණු කිරීම කිසිදු බලාපොරොත්තුවක් තත්ත්වය බරපතල සිටීමට. මෙම ජානයේ ශ්වසන අසාර්ථක කුටියේ දරුවන් ඉඩ දිය නොහැක. සිහිනයේ ඒවා හුදෙක් යටපත් වී යා හැකියි. අභ්යන්තර අවයව තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා විධිමත් වෛද්ය පරීක්ෂණයකට දක්වා අවශ්ය වේ. දරුවාගේ යහපත හුස්ම වර්ධනය පිළිබඳ යම් වාසිදායක බලපෑමක් අභ්යාස හා පුහුණු ඇත. ශල්ය පියවර ප්රතිකාර, පෙන්වා ඇත හැක ඖෂධීය, සහ අවම ආක්රමණික සැත්කම්.