කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy: රෝග ලක්ෂණ හා ප්රතිකාර

කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy මුල් ළමා ප්රකාශයට පත්වේ. ප්රථම සරාේග ලක්ෂණ වයස මාස 2-4 ලෙස මුල් පෙනී යා හැකිය. මෙම මොළයේ කඳ ස්නායු සෛල ක්රමයෙන් මිය බව, ඒ මගින් සංලක්ෂිත වන උරුම රෝගයකි.

ගැටලු වර්ග

රෝගය විට පළමු රෝග ලක්ෂණ මත පදනම්ව, ගලන atrophic වෙනස්කම් බරපතලකම හා ස්වභාවය රෝග වර්ග කිහිපයක් හඳුනා.

කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy පරිණාමය හැක:

- පළමු වර්ගය: උග්ර (ආකෘති පත්රය Verdiga-හොෆ්මාන්ගේ);

- දෙවන වර්ගය: අතරමැදි (බොළඳ, නිදන්ගත);

- තෙවන වර්ගය: ආකෘති පත්රය Kugelberg-Welander රෝග (නිදන්ගත, බාල).

එම රෝග වර්ග තුනක් එකම ජාන වෙනස් විකෘති, නිසා උපකල්පනය වෘත්තිකයන් විසින් මතු වෙනවා. කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy පසුබෑමක් ජාන දෙකක්, එක් එක් මව් එක් විට උරුම සිදුවන බව autoimmune රෝගය වේ. Mutational කොටස 5 වැනි වර්ණදේහයේ වේ. එය සෑම 40 ක් පමණ වූ ජනතාව සහභාගි වේ. මෙම සුෂුම්නාව මෝටර් රථ සහ යතුරු නියුරෝන පැවැත්ම සහතික කරන ප්රෝටීන සංකේතවත් කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජාන. මෙම ක්රියාවලිය කඩාකප්පල් කරන්නේ නම්, එම නියුරෝන මිය යනවා.

Verdin-හොෆ්මාන්ගේ රෝග

ප්රශ්නයක් ගර්භනී සමයේ විය හැකි පොලිසිය සැක කරයි. දරුවා කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy වර්ගය 1 වර්ධනය නම්, එය බොහෝ විට ගර්භනී සමයේ මන්දගාමී හා ප්රමාද කළල ව්යාපාරය නිරීක්ෂණය කර ඇත. උපතින් පසුව, වෛද්යවරුන් සාමාන්යකරනය hypotonia මාංශ පේශි නිර්ණය කළ හැක.

Atrophy ජීවිතයේ පළමු මාස පෙනී කිරීමට පටන් ගනියි. බොහෝ විට උකුල් අවස්ථාවක fascicular දී මාංශ පේශී වල twitching පිටුපස, කඳ, සීමාවල. ද ආබාධ නිරීක්ෂණය bulbar. මේ දුප්පත් ඉරීම, දුර්වල කන්නලව් දෘශ්යාබාධිත හීන වේ. මෙම රෝගය සහිත දරුවන් බොහෝ විට Verdin-හොෆ්මාන්ගේ අඩුවීමක් වමනය, කැස්ස, මුඛ, palatal වයසත් සඳහන් කළේය. ඔවුන් ද fibrillation භාෂාමය මාංශ පේශී කරුණාවෙන්.

නමුත් එම කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy තීරණය කළ හැකි විසින් සියලු ලකුණු නොවේ. රෝගය වර්ගය 1 ලක්ෂණයක් රෝග ලක්ෂණ දුර්වල හා intercostal මාංශ පේෂි. මෙම පපුවේ බිමට සමතලා ළමයි වගේ.

ජීවිතයේ පළමු මාස, එවැනි දරුවන් බොහෝ විට ශ්වසන ආසාදන, නියුමෝනියාව හා පොදු අභිලාෂයන් පෙළෙනවා.

රෝගය Verdin-හොෆ්මාන්ගේ විනිශ්චය

රෝගය තීරණය දරුවා පරීක්ෂා කිරීමට නම් හැකි ය. වෘත්තිකයන් සඳහා දරුවා කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy උරුම බව තීරණය කළ හැකි සායනික ලක්ෂණ ගණනාවක් තිබේ. රෝග විනිශ්චය ඇතුලත් වේ:

- ලේ ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණය (එය ක්රියටිනීන් phosphokinase හා aldolase සුලු වැඩිවීමක් දැක ගත හැක);

- electromyographic අධ්යයනය (මෙම සුසුම්නාවේ ඇති මුක්ත කළාපයට අං පරාජය stockade රිද්මය දක්වනු ඇත);

- ක ස්ටෝල්ට්ස් විභාග අස්ථි මාංශ පේශි (වටකුරු කුඩා තන්තු හඳුනා පොකුරු).

සුෂුම්නාව අන්වීක්ෂ (එහි මුක්ත කළාපයට අඟ) පවතින බව පෙන්නුම් පරිහානීය වෙනස්කම් කපාල ස්නායු වල මෝටර් න්යෂ්ටියේ. එය ෙගෝලිකා ඉදිමීම සහ / හෝ මෝටර් සෛල, microglial හා astrocytic ප්රගුණනය, hromatolizis හැකිලීම ඇත. මෙම සංසිද්ධිය ඝන glial තන්තු පෙනුම සමග බැඳී තිබේ.

එය කාබනික aciduria, සංජානනීය myopathy හෝ ව්යුහාත්මක උදාහරණයක් pemalinovuyu, මධ්යම සැරයටියෙන් miotubulyarnuyu myopathy හෝ රෝග ඉවත් කිරීමට අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීමට වැදගත් වේ.

අනාවැකිය atrophy වර්ගය මම

හානි ප්රමාණය මත පදනම්ව, Verdin-හොෆ්මාන්ගේ රෝග උපතින් පසුව පළමු දින තුළ ඇතිවන්නට හැකිය. පවා දරුවාගේ තත්ත්වය පිළිබඳව විශේෂඥයන් ඔහු කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy ඇති බව උපකල්පනය කළ හැකිය. ළදරුවන් ඡායාරූප සමාන වේ: ඔවුන් ගෙම්බා තැන්පත් උද්ගත වී ඇත. උකුල සහ උරහිස සන්ධිවල අත් පා වෙන් කර ඇති අතර වැලමිටි හා දණහිස් - නැවුණු.

දුක් විඳීමට පළමු උකුල් පිහිටා අඩු පාදයක් හානියයි. විනාශය ක්රියාවලිය uplink යනවා. රෝගය ප්රගමනයක් සමග ස්වරාලය හා අසිමිත වූ මාංශ පේශී බලපායි. එය රෝගය පසුව ප්රකාශයට පත්වේ එය සිදු වන. නමුත් සීමාව මාස 6 වයස අවුරුදු වේ. කුඩා දරුවන් පවා ඔහුගේ හිස ඔසවන්න හා හා පුරා ව්යාප්ත කිරීමට ආරම්භ කළ හැකිය, නමුත් ඔවුන් වාඩි නැහැ.

බොහෝ බිළිඳුන් හදවත, ශ්වසන රෝග, හෝ ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ ආසාදන සිට මිය යනවා. දරුවන් 70% කට වඩා වැඩි වසර 2 කට පෙර මිය යනවා. දක්වා මෙම දරුවන් 10% පමණ සිදු සිටින වයස අවුරුදු 5 දක්වා.

Atrophy වර්ග II

සමහර අවස්ථාවල දී, වෙනත් අවස්ථාවන්හීදී ද ඇති විය හැක. කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy වර්ගය 2 තරමක් පසුව පෙනී යයි. සාමාන්යයෙන් පළමු සංඥා මාස 8-14 වයස අවුරුදු ව දක්නට ලැබේ. මෙම දරුවන් සඳහා ලක්ෂණයක් මාංශ පේශි දුර්වල හා hypotonia සාමාන්යකරනය ඇත.

රෝගය ගැන ඇඟිලි දී, උකුල් අත් පා නිසි ලෙස මාංශ පේශී fascicular භූ කම්පන පෙනී පරමාණ ඇඟිලි බවයි. එවැනි ළදරුවන් සාමාන්ය වර්ධන කාලයක් තියෙනවා. ඔවුන් තලා දමා වයස අවුරුදු සිටින ඉඳගන්න, ඔබේ හිස තබා ගැනීමට පටන් ගනියි. එහෙත් ස්වයං ඇවිදීම ගැන කතා කරන්නේ නැහැ.

දරුවන් උරා හා සාමාන්යයෙන් පෙති ගිල, මුල් ළදරු ශ්වසන ක්රියාකාරීත්වය දුර්වල නැහැ. නමුත් කාලයත්, මාංශ පේශි දුර්වල ප්රගතියක් ආරම්භ කිරීමයි. වයස දීර්ග, අදට නොව දුෂ්කරතා පවතින, හඬ ක නාසික ස්වරය නැත. සැලකිය යුතු ආයු අපේක්ෂාව සහිත රෝගීන් වඩාත් පොදු සංකූලතා එක් scoliosis වේ.

දෙවන වර්ගය atrophy ක බහාලූ

දරුවා පළමු මාස කිහිපය තුළ දී සාමාන්යයෙන් වර්ධනය කර ගත හැකි බව නොතකා, තත්වය කාලය සමග පිරිහෙන ඇත. දරුවන් දෙදෙනෙකු අත් පා අස්ථියේ වයසත් අතුරුදහන් වයස අවුරුදු විසින්. සමගාමීව intercostal මාංශ පේශී දුර්වල. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, thorax බිමට සමතලා කරයි, ප්රමාද මෝටර් සංවර්ධන පෙනී යයි.

, මේරු මාංශ පේශි atrophy රෝග විනිශ්චය කර ඇති තමන් වාඩි හෝ සහයෝගය සිටින පිණිස දරුවන් 25% කි. පෙනුම kyphoscoliosis ලක්ෂණ රෝගය පසුව අදියර. බොහෝ දරුවන් 1 සහ 4 වසර ත් අතර මිය යනවා. මරණය ඉතා සුලභ හේතු නියුමෝනියාව හෝ ශ්වසන පේශි අසාර්ථක වේ.

ඔබ විසින් ස්ථාපනය කළ විට රෝග විනිශ්චය කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy සහජ හෝ ව්යුහාත්මක myopathies, මස්තිෂ්ක අංසබාග ක atonic-astatic ආකාරයේ සමග අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීමට අවශ්ය වේ.

රෝගීන් 70 ක්% කට වඩා වැඩි වසර දෙකකට වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙනවා. මෙම දරුවන්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව වසර 10-12 ක් පමණ වේ.

Kugelberg-Welander රෝග

කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි atrophy වර්ගය III රෝග විනිශ්චය කර ඇති රෝගීන් වඩාත් හිතකර අනාවැකිය. එය වසර 20 දක්වා වයස අවුරුදු ගත හැක. බොහෝ විට පළමු ප්රකාශනය වසර 2-7 වයස අවුරුදු වාර්තා වී ඇත. පළමු වන pelvis ඇති උකුල් මාංශ පේශී දුක් විඳීමට.

රෝගීන්, ඇවිදීම දුෂ්කර දෙයක් ධාවනය, ඉතා වැසිකිලි පොච්චි තත්වය සහ පඩි පෙළ තරණය කිරීම සඳහා අවශ්ය නගින. එය මෙම ආකෘති පත්රය රෝගය සායනික ප්රකාශනයන් ප්රගතිශීලී dystrophy බෙකර් සමාන බව සිහිපත් වටී.

ආයුධ හා උරහිස් පටියක් ක උකුල් කොටස් රෝගය පළමු රෝග ලක්ෂණ වසර කිහිපයකින් පමණක් බලපායි. කාලයත්, විකෘති thorax අතින් fascicular භූ සහ විවිධ මාංශ පේශි කණ්ඩායම් පාලනය කරගත නොහැකි හැකිලීමක් පෙනී යයි. මෙම රෝගයට හේතු වයසත් අඩු සහ අස්ථි විකෘතියක් දියුණු ආරම්භ කරන්න. වෙනස්කම් පපුව, පාද, වළලුකර, කොඳු ඇට පෙළ ක scoliosis පෙනී යයි.

රෝගය වර්ගය III වන බහාලූ

Kugelberg-Welander රෝග - මේරු මාංශ පේශි atrophy වැඩිහිටියන් වේ. වසර ගණනාවක් තිස්සේ මෙම රෝගය, රෝගීන්ගේ ජීවිත සංකීර්ණ කිහිපයක්, නමුත් ඔවුන්ගේ දැඩි ආබාධිත තුඩු නැත. එය සෙමින් ඉදිරියට. එම නිසා, මෙම රෝග විනිශ්චය නොසලකා හැරියොත් ඔවුන් වැඩිහිටි ගැනීමට සජීවී බොහෝ මිනිසුන්.

ප්රතිකාර කිරීමට පෙර එය විවිධ මාංශ පේශි dystrophies, glycogen ගබඩා රෝග වර්ගය 5 සහ ව්යුහාත්මක myopathies සමග අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීමට වැදගත් වේ. අප ඒ වන මේරු atrophy තීරණය කළ හැකි ක්රමයක් තිබෙනවා. මෙම සෘජු ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ රෝග නිශ්චය වේ. මෙම රෝගය, Kugelberg-Welander රෝග සායනික ප්රකාශනයන් වෙනස් කර ගත හැකි නිසා එය අවශ්ය වේ.

රෝගීන් 50% කට ආසන්න වසර 12 ගමන් කිරීමට ඇති හැකියාව නැති වෙනවා. මෙම මාංශ පේශි දුර්වල පමණක් වයස ඉදිරියට විට. නිරීක්ෂිත hypermobility හා ඒකාබද්ධ contractures, භග්නය පිළිබඳ වැඩි අවදානමක් පවතී.

වැදගත් ලක්ෂණ

රීතියක් ලෙස, රෝගය Verdin ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ හොෆ්මාන්ගේ-වැළඳී. දරුවා උපන් දා සිට කිසිදු ව්යාපාරයක් තිබේ නම්, එය පැරණි මසකට පවා ජීවත් වන්නේ නැත.

එහි ළදරු කාලයේ, අත් වූ භූ හා ප්රමාද මෝටර් සංවර්ධන දුර්වලතාවය සහ මාංශ පේශි සංකෝචනය සහ වෛද්යවරුන් හා දෙමාපියන් අවදි විය යුතුය. මෙම දරුවන් දෙපයින් නැගී නැහැ. සියලු රෝගීන් හතරෙන් පමණක් සහාය ඇතිව සිටින්න පුළුවන්. රෝද පුටුවකට සීමා ළමයි.

එහෙත් අතිශයින් ම දුෂ්කර රෝගය, Kugelberg-Welander හඳුනා ගැනීම සඳහා. රෝගීන් හතරෙන් පසු මාංශ පේශි hypertrophy පළ කළේය. ඒ නිසා, ඔවුන් වැරදි සහගත ලෙස නිශ්චය කළ හැක මාංශ පේශි dystrophy, ඒ වෙනුවට කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy ය. මෙම රෝගය හේතු 1995, එය වැඩෙහි යෙදවීම ජාන SMN හඳුනා ගැනීමට හැකි වූ විට ස්ථාපිත කර තිබේ. සියලුම දෙනා පාහේ රෝගීන් homozygous මකා ජානය telomeric පිටපත් දෙකක් සහ එලෙසම centromeric පිටපත් අහිමි ලක්ෂණ SMN7 සිදුවේ.

ප්රතිකාර උපක්රම

අවාසනාවකට මෙන්, මේරු මාංශ පේශි atrophy වර්ධනය වීම වැලැක්වීම සඳහා වැඩ වනු ඇත යනු autoimmune රෝග, වේ. තත්ත්වය තවදුරටත් ව්යාකූල විශේෂිත ප්රතිකාරයක් නොමැති බව ය.

සමහර අවස්ථාවල දී, වෛද්යවරුන් පමණක් යම් සහනයක් රෝගීන් තත්ත්වය සිට, භෞත චිකිත්සක උපකාරයෙන් දැරිය. විශේෂිත විකලාංග උපකරණ විසින් ඔවුන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කිරීම.

විශේෂ අවධානය එවැනි රෝගීන් ආහාර වෙත ගෙවිය යුතුය. පොදුවේ පරිවෘත්තීය වැඩි දියුණු කළ හැකි බව ඖෂධ නියම. නමුත් එම කශේරුකා මාංශ පේශි atrophy තහවුරු කර තිබේ නම්, සිදු කළ හැකි බව සියලු නොවේ. ප්රතිකාර ජිම්නාස්ටික් පත් දී සමන්විත වේ. ශාරීරික ක්රියාකාරකම් මෙම රෝගීන් සඳහා වැදගත් වේ. ඔවුන් මාංශ පේශී ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කිරීම හා ඒවායේ මහා දක්වා වැඩි කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. කෙසේ වෙතත්, බර ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් ගණනය කළ යුතුය. මේ අවස්ථාවේ දී, ශාරීරික අධ්යාපනය මුළු සිරුර මත යම් වාසිදායක බලපෑම ය. එහි ඖෂධීය පානයක් බලපෑමක් පැහැදිලිය. පවරා චිකිත්සක හෝ සනීපාරක්ෂක උදෑසන, ජිම්නාස්ටික්, ජලය අභ්යාස හෝ යන්තම් මෑතදී සම්බාහන විය හැක.