වර්ණදේහික රෝග - පරපෝෂි විද්යාව, විකෘති, මත පදනම් වන

වෛද්ය සංවර්ධන නූතන මට්ටමේ ඕනෑම වයස අවුරුදු ඇතැම් රෝග සඳහා නැඹුරුතාවයක් හෝ රෝග ඇතිවීමට පරම්පරාගත සාධක, හෝ පරම්පරාගත ද්රව්ය (වර්ණදේහ විකෘතියක්) දෙමාපියන් පරාජය වීම නිසා විය හැකි බව ඔප්පු වී ඇත. මේ දක්වා එය වර්ණදේහික රෝග විවිධ අවයව හා ශරීරය පද්ධති ආබාධ ඇති කිරීමට හේතු විය හැකි බවට ඔප්පු, හා රෝග බරපතලකම බොහෝ කරුණු මත රඳා ඇත.

වර්ණදේහික රෝග - "ස්වර්ගයේ" දඬුවම හෝ පරිසර බලපෑම්?

රෝග මේ ආකාරයේ හේතු පුද්ගල වර්ණදේහ හෝ ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව වෙනස් ව්යුහය සංකූලතාව වේ. මානව වර්ණදේහික රෝග අවුලුවාලන විකෘති, දෙමාපියන් සඳහා විෂබීජ සෛල (මෙම අවස්ථාවේදී වෙනස්කම් ශරීරයේ පැවතෙන සෑම සෛල තුළ හඳුනා ගත වනු ඇත) හෝ කළල විකසනයේ ඉතා මුල් අවධියේ දී සිදු විය හැක. මේ අවස්ථාවේ දී, ජාන අධ්යයනය වෙනස්කම් පමණක් සෛල සමහර අනාවරණය කරනු ඇත - mosaicism සිදුවේ. බොහෝ අතින්ම උල්ලංඝනය බරපතලකම වන විට දෙමාපියන්ගේ වර්ණදේහ අඞු කිරීමට, කෙසේද විශද මෙම වෙනස් විය කාරණය මත රඳා පවතී.

දී දෝෂයක් වර්ණදේහ ලිංගික වර්ණදේහ සහ autosomes දී සිදු විය හැක, සහ ඇත්ත වශයෙන්ම, එම අවස්ථා දෙකේදීම හැකි ගැලපුම් (විකෘති,) මෙන්ම ප්රමාණය වෙනස් වේ - හෝ අඩුවීමක් වැඩි පරම්පරාගත තොරතුරු වාහකයන් සංඛ්යාව. වර්ණදේහික රෝග අතිමහත් බහුතරය සායනික ප්රකාශනය කැපී පෙනෙයි, සහ autosomes වයිරසය හා ලිංගික වැනි වර්ණදේහයේ වෙනසක් සමඟ බැඳුනු බව රෝග අතර වෙනසක් ඇත. අලුත උපන් ජීවිතය පළමු දින ප්රථම නඩුව පැහැදිලි රෝගය සායනික ඡායාරූපයේ, ලිංගික වර්ණදේහ පිළිබඳ ව්යාධිවේදය විචිත්ර දරුවාගේ වැඩිවිය පැමිණෙන කාලය පමණක් ගසයි හැකි අතර.

වර්ණදේහික රෝග ඇති වීමට හේතු

බොහෝ අවස්ථා වලදී, හේතුව වර්ණදේහික විකෘති, හානිකර ඍණාත්මක බලපෑමක් බවට පත් පාරිසරික සාධක ශෛලීන් සහ එහි අඩංගු ප්රවේණික ද්රව්ය මත. හානිකර සාධක අයනීකරණ ඖෂධ, වයිරස් නියෝජිතයන්, සහ ජීවීන් දෙමාපියන් තුළ පරිවෘත්තීය වෙනස්කම් ඇතුළු විකිරණ, ඉහළ සහ අඩු උෂ්ණත්වය, රසායන, කළ හැකිය.

වූ විට karyotype අවශ්ය වන්නේ ඇයි?

එය විෂබීජ සෛල තුළ වෙනස්කම් පවුල් සැලසුම් හෝ අවශ්යයෙන්ම ජාන උපදේශනය සඳහා යවා ගර්භනී සමයේ නිරීක්ෂණ තුළ ඇයි දෙමාපියන් "වයස අවුරුදු" වන, වයස සමග රැස් කළ හැකි බවට සනාථ වී ඇත. වෛද්යවරයා දරුවා ඕනෑම වර්ණදේහික අසාමාන්යතා සැක නම් එය, යම් වැනි වර්ණදේහයේ අධ්යයන ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් හා stillbirths දී (karyotype අනාගත දෙමාපියන් අධ්යයනය), මෙන්ම මෙම නඩුව බවට අවශ්ය පර්යේෂණ අවශ්ය වේ.

වෛද්ය සංවර්ධන නූතන මට්ටමේ එකම වර්ණදේහික රෝග යම් කණ්ඩායමේ වර්ණදේහ සහ වර්ණදේහයේ rearrangements සංඛ්යාව වෙනස් ලෙස හේතු විය හැකි බව ඔප්පු වී ඇත. එවැනි රෝග මූලික වශයෙන් වැඩි (වර්ණදේහ යුගල Trisomy 21) ලෙස නම් කරනු ලැබිය හැකි තත්ත්වය, ඩවුන් සම්බන්ධ, සහ අනෙකුත් කිරීමට "අමතර" වැනි වර්ණදේහයේ යුගල 21 අනුයුක්ත. මේ අවස්ථාවේ දී, මෙම ජාන ව්යාධිවේදය සමග පවුලේ දරුවන් ඉදිරිපිට අධ්යයනය සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවා සම්භාවිතාව අනාවැකි උපකාරී වේ.

වර්ණදේහික රෝග - එය සුව කිරීමට හැකි ද?

ඕනෑම වර්ණදේහික රෝගය සමග ගනුදෙනු කිරීමට ඇති සෑම වෛද්යවරයා, කටුක රෝගීන් රැඩිකල් ප්රතිකාර හැකි නොවන බව පිළිගන්න සිද්ධ. autosomes පරාජය පැවති ඒ නිසයි සංකේතවත් ප්රතිකාර, එකම කුඩා දුරට නිර්මාණය, ආබාධ සංවර්ධනය ප්රමාණවත්ය. ඕනෑම අවස්ථාවක, රෝගීන් ඇතුළු බහු දෝෂ දක්නට ලැබේ මානසික බලපෑම්, මේ හෘද පද්ධතිය දෝෂ, පරිවෘත්තීය දළ වෙනස්කම්.

ලිංගික වර්ණදේහ පරාජය කිරීම, උදාහරණයක් ලෙස, වැනි වර්ණදේහයේ X හි Trisomy, ම පමණක් ගැහැණු වැඩිවිය පැමිණෙන වයසේ වයස අවුරුදු ළඟා මත තබන්නට පුළුවන. රෝගය දුර්ලභ වන විට ලිංගික විභේදනයේ දළ malformations සහ සංකූලතා යම් දුරකට සිදු හෝමෝන ඖෂධ වන්දි ගත හැක. ඔබ මෙම ප්රතිකාර සෛල (මෙම වර්ණදේහ තමන්) යන පරම්පරාගත යන්ත්රය මත කිසිදු බලපෑමක් ඇති බව තේරුම් ගැනීමට ඇති, නමුත්, එය රෝගීන් ශාරීරික හා මානසික තත්ත්වය තුළ අපගමනය සමඟ කටයුතු කිරීමට උපකාරී වේ.