පියර්සන් සහලක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ හා ප්රතිකාර

පියර්සන් මහතාගේ තත්ත්වය - මෙම ළදරු කාලයේ දී ප්රකාශයට පත්වේ බව ඉතා දුර්ලභ ජාන රෝගය වන අතර, බොහෝ අවස්ථාවලදී මුල් මරණය කිරීමට යොමු කරයි.

සොයා ගැනීම ඉතිහාසය

මෙම පියර්සන් මහතාගේ සහලක්ෂණය තවත් නමක් - A සහජ sideroblastic රක්තහීනතාවය exocrine අග්න්යාශයේ නොමැතිවීමෙන් සමග. එන් ඒ Pirsona - රෝගය පළමු 1979 දී එය විස්තර කරන විද්යාඥයා නමින් නම් කර ඇත. ඇට මිදුළු සෛල exocrine අග්න්යාශයේ ශ්රිතය හා ව්යාධිවේදය නොමැති, ඔවුන් සම්මත ප්රතිකාර කොට නොමැති වන sideroblastic රක්තහීනතාවය, නිරීක්ෂණය: මෙම ලක්ෂණය සමාන රෝග ලක්ෂණ සහිත දරුවන් හතර දෙස බොහෝ පිළිගත් කර ඇත.

Shvahmana සින්ඩ්රෝමය (අග්න්යාශයේ සහජ hypoplasia) - මුලින්ම, දරුවන් වෙනස් රෝග විනිශ්චය ය. නමුත් රුධිරය සහ අස්ථි මිදුළු විභාග කළ වෙනම ප්රවර්ගය ලෙස පියර්සන් මහතාගේ සහලක්ෂණය ඉස්මතු කිරීමට අවස්ථාව ලබා දුන් අතර, පැහැදිලි වෙනස්කම් සොයා ඇත.

රෝගය සඳහා හේතු වූ සාධක

මෙම රෝගය හේතු පිලිබඳ පර්යේෂණ අවුරුදු දහයක් පමණ විය. වෛද්යවරුන් ජාන පරීක්ෂාවට භාජන හා බෙදීම් අනුපිටපතක් හේතු වන බව ජාන කැළැල් සොයා ගැනීමට හැකි විය.

මෙම රෝගය ජාන වුවත්, සාමාන්යයෙන් විකෘති ස්වයංසිද්ධව දක්නට ලැබෙන අතර, රෝගියා දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමාපියන්ට උපත වේ. සමහර විට මව අක්ෂි රෝග ඉදිරියේ සහ ඇගේ කුඩා දරුවා පියර්සන් මහතාගේ සහලක්ෂණය සංවර්ධනය අතර සම්බන්ධතාව නැත.

වකුගඩු, හෘද සෛල මිය, hepatocytes - ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දෝෂ ඇට මිදුලුවල, atsinotsitah අග්න්යාශය, මෙන්ම මෙම රෝගය ප්රධාන ඉලක්කය නොවන අවයව අනාවරණය කළ හැක. අනෙක් අතට, සාමාන්ය සායනික හා විද්යාගාර චිත්රයක් ඉදිරියේ සමහර රෝගීන් හා පරීක්ෂාවට භාජන වෙනස්කම් ලියාපදිංචි කිරීමට අසමත් වෙයි.

අක්මාව තුල යකඩ සමුච්චය, glomerular විධ, වකුගඩු විසප්පු ගොඩනැගීමට යන්නේ වේවායී. සමහර අවස්ථාවල දී, එය හෘදය අකර්මන්ය වීම සෙතක් වහිර්කන්තුක fibrosis, වර්ධනය වෙමින් පවතී.

අග්න්යාශය රෝගය පියර්සන් සමග සියලු රෝගීන් lipase, ඇමයිලේස් සහ බයිකාබනේට් නොපවතින සෑදෙනවා. Atrophy සහලක්ෂණය ග්රන්ථිය පටක හා එහි එහි fibrosis මගිනුයි.

රෝග විනිශ්චය ක්රම

විශ්වාසය රෝග විනිශ්චය ජාන හැකි වෛද්යවරුන් පමණක් පරීක්ෂාවට භාජන පරීක්ෂා පසු. macrocytic හඳුනා: පර්යන්ත රුධිර සුපුරුදු විශ්ලේෂණය විසින් ඉටු කරන ලද වැදගත් භූමිකාවක් දරුණු රක්ත හීනතාව, neutropenia හා thrombocytopenia. සංගණ්ය වල බලපෑම නොමැති වීමයි නිරක්තියට පතිකාර "cyanocobalamin" සහ යකඩ සූදානම.

නිසා ඇට මිදුළු පන්ච් සෛල සංඛ්යාව, erythroblasts හා අත්ලාන්තික් සාගරයත් sideroblasts පෙනුම දී vacuoles ඉදිරියේ දී අඩු බලන්න පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ

ජීවිතයේ පළමු දින සිට දරුවා පියර්සන් මහතාගේ සහලක්ෂණය සැක කෙරේ. විසකුරු රක්තහීනතාවය ස්වරූපයෙන් ළදරුවන් රෝගය මංගල ලක්ෂණ, සහ ඉන්සියුලින් මත රඳා දියවැඩියාව. නිරීක්ෂණය සුදුමැලි සම, කරකැවිල්ල, අවංකවද, පාචනය, පුනරාවර්තන වමනය, දරුවා සිරුරේ බර ගනිමින් නොවේ. ආහාර පාහේ steatorrhea ලක්ෂණ, අවශෝෂණය කර නැත. දියවැඩියාව, වැඩි රුධිර ග්ලූකෝස් මට්ටම සරාේග ලක්ෂණ ඇති වන අතර, acidosis කිරීමට ප්රවණතාවක් පවතී. hepatic, වකුගඩු හා හදවත් අක්රිය සමහර විට සංවර්ධනය.

සමහර විට රක්තහීනතාවය අමතරව, pancytopenia රුධිර වහනය හා ඇමුණුමක් කොටසක් ආසාදන ඇති කිරීමට උත්සාහ කරති ඇත (හිඟය පමණක් නොව erythrocytes නොව leukocytes හා පට්ටිකා) සිදුවේ.

ප්රතිකාර සහ ප්රවේක්ෂණ

අවාසනාවකට මෙන්, වෛද්යවරුන් තවමත් පියර්සන් සහලක්ෂණය දිනා ගැනීමට කෙසේ දැයි මා දන්නේ නැහැ. විශේෂිත නොවන ප්රතිකාර හා එය පමණක් කෙටි කාලීන ප්රතිඵල ලබා දෙයි.

නීරක්තිය සම්මත ප්රතිකාර නම්යශීලි නොවන අතර, නිතර නිතර රුධිරය ශරීරගත අවශ්ය වේ. මුදල් සම්භාරයක් වියදම් චිකිත්සාව - පිළිගැනීමේ එන්සයිම නියම අග්න්යාශයේ කාර්යයන් වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා, සහ පරිවෘත්තීය අසාමාන්යතා නිවැරදි කර ගැනිම සඳහා. දුර්ලභ අවස්ථාවලදී ඇට මිදුළු බද්ධ.

බොහෝ වසර දෙකකට පෙර මිය සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය ළමුන් පිටුපස අන්ධව,: පියර්සන් මහතාගේ ලක්ෂණය දුප්පත් අනාවැකිය ඇත. දුර්ලභ අවස්ථාවල දී, රෝගීන් ඵලදායී නඩත්තු ප්රතිකාර ස්තුති දිගු කලක් ජීවත් වන, නමුත් ජීවිතයේ පසු රෝගී දී රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre ක මාංශ පේශි atrophy ලක්ෂණයක් කිරීමට යොමු කරයි.

රෝගය බරපතලකම ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ තුවාල ඇතිවන උපාධිය මත විශාල වශයෙන් රඳා පවතී.