ජාන විකෘති, වර්ණදේහ සංඛ්යාව හා ව්යුහය තුල වෙනස්කම් සමග සම්බන්ධ කර ඇත

දරුවෙකුගේ උපත, එන තෙක් බලා - දෙමාපියන් සඳහා හොඳම කාලය, පමණක් නොව, නරකම. බොහෝ දෙනෙක්, ශාරීරික හෝ මානසික ආබාධ දරුවා ඕනෑම උපතේදීම ශෝචනීය ලෙස ආබාධිත විය හැකි බව කනස්සල්ලට පත් වී ඇත.

විද්යා තවමත් හැක්කක් නොවේ, එය සංවර්ධනය අසාමාන්යතා ඉදිරියේ සඳහා ගර්භනී සමය තුළ කුඩා දරුවා ගැන පරීක්ෂා කිරීමට හැකි ය. දරුවා සමග සියලු හරි නම් සියල්ලම පාහේ මෙම පරීක්ෂණ සඳහා පෙන්වන්න පුළුවන්.

සෞඛ්ය සම්පන්න ළමා හා ආබාධිත දරුවෙක් - ඇයි ඒ එකම දෙමාපියන් සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් දරුවන් උපත කළ හැකි බව ද? එය ජාන අර්ථ දක්වන්න. ශාරීරික ආබාධ සහිත උප්පැන්න නොමේරූ ළදරු හා ළමා DNA වල ව්යුහය තුල වෙනස්කම් සමග සම්බන්ධ ජාන විකෘති, බලපායි. අපි ඒ ගැන වැඩි දුරට කතා කරමු. මේක වෙන්නේ කොහොමද කියලා බලමුද?, සමහර ජාන විකෘති, වන අතර, ඔවුන්ගේ හේතු.

විකෘති කුමක්ද?

විකෘති - DNA වල ව්යුහය තුළ කායික හා ජීව විද්යාත්මක සෛල වෙනස්. හේතුව නිරාවරණය (ගර්භනී සමයේ තුවාල හා අස්ථි යලි සඳහා, X කිරණ ඡායාරූප ගත නො හැකි), පාරජම්බුල කිරණ (ගර්භනී සමයේ දිගු හිරු නිරාවරණය, හෝ ඇතුළත් පාරජම්බුල පහන් කාමරයේ වීම) විය හැක. එසේම, මෙම විකෘති මත සම්මත ද අපගේ පියවරු ද උරුම කළ හැක. ඔවුන් සියලු වර්ග වෙන් කරනු ලැබේ.

වැනි වර්ණදේහයේ ව්යුහය හෝ සංඛ්යාව වෙනස්කම් සමග ජාන විකෘති,

වර්ණදේහික විකෘති - වර්ණදේහ ව්යුහය හා අංකය වෙනස් කරන විකෘති. වර්ණදේහික ප්රදේශ වැටී හෝ ද්විත්ව හැක, එකසිය අසූ උපාධි සඳහා සම්මතය හරවා, nonhomologous කලාපය වෙත ගියහ.

එවැනි විකෘති හේතු - krossengovere යටතේ උල්ලංඝනය.

ජාන විකෘති, වැනි වර්ණදේහයේ ව්යුහය වෙනස් හෝ ඔවුන්ගේ ප්රමාණය සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත, දරුවා බරපතල රෝග හා රෝග ඇති විය හැක. මෙම රෝග සුව කළ නොහැකි වේ.

වැනි වර්ණදේහයේ විකෘති වර්ග

ප්රධාන වර්ණදේහික විකෘති වර්ග දෙකක් පමණක් වෙනස්: සංඛ්යාත්මක සහ ව්යුහාත්මක. Aneuploidy - ජාන විකෘති, වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනසක් සමඟ බැඳුනු විට බව, වන අතර, වර්ණදේහ වර්ග සංඛ්යාව වේ. එය අග වැඩි වැඩියෙන් ඉස්මතු, ඔවුන් ඕනෑම අහිමි වේ.

ජාන විකෘති, එහිදී වර්ණදේහ විවේකයක් මෙම නඩුවේ ව්යුහය තුල වෙනස්කම් සමග සම්බන්ධ, සහ ඉන් අනතුරුව නැවත හමු, සාමාන්ය වින්යාස බිඳ.

සංඛ්යාත්මක වැනි වර්ණදේහයේ වර්ග

වැනි වර්ණදේහයේ aneuploidy කොටස් මත විකෘති එනම් විශේෂ සංඛ්යාව විසින්. වෙනස සොයා, ප්රධාන සලකා බලන්න.

• Trisomy

Trisomy - වන karyotype දී ඉස්මතු වන වර්ණදේහයේ අමතර. වඩාත් පොදු සංසිද්ධිය - විසිඑක්වන වැනි වර්ණදේහයේ ඉස්මතු වේ. විසිඑක්වන වැනි වර්ණදේහයේ Trisomy - එය ඔවුන් රෝග එය අමතන්න ලෙස පහළට සහලක්ෂණය හේතුව බවට පත් වෙයි, හෝ,.

Patau වීමේ සහලක්ෂණයට දහතුන් හා රෝග විනිශ්චය වැනි වර්ණදේහයේ මත දහඅට විසින් අනාවරණය එඩ්වර්ඩ්ස් සහලක්ෂණය. ඒ සියල්ල autosomal Trisomy ය. වෙනත් trisomies ඔවුන් කුස තුළ මිය ශක්ය නොවේ, හා ඒ වන විට ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා අහිමි කර ඇත. තිරසාර - අතිරේක ලිංගික වර්ණදේහ (X, Y,), ඇති අය විය හැකිය. එවැනි විකෘති වල සායනික ප්රකාශනය ඉතා අඩු වේ.

විශේෂ හේතු සඳහා අංක වෙනස් සම්බන්ධ ජාන විකෘති, සිදු වේ. මෙම අපසරනය විට සිදු කිරීමට බොහෝ දුරට ඉඩ Trisomy එම වර්ණදේහ සමපරිමාන අවධියේදී අණූනන (ඌනන 1). මෙම අපසරනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් වර්ණදේහ දෙකම එකම දුව සෛල දෙකක් එක් වැටෙන අතර, දෙවන හිස්.

එතරම් සුලබ, එය වර්ණදේහ නොවන disjunction-විය හැක. මෙම සංසිද්ධිය සහෝදරිය chromatids අතර විෂමතාවේ උල්ලංඝනය ලෙස හැඳින්වේ. එය ඌනන 2. සිදුවන සමාන වර්ණදේහ දෙකක් trisomic යුක්තානුව ඇති අතර, එක් gamete පදිංචි විට මෙම නඩුව වේ. Nondisjunction සංසේචනය කර ඇති බිත්තර මැඩීම ක්රියාවලිය ද මුල් අවධියේ දී සිදුවේ. මේ අනුව, පටක කුඩා හෝ විශාල කොටසක් ආවරණය කළ හැකි පරිගණක ක්රිඩාවට සමාන mutant සෛල. සමහර විට එය බරපතල තත්ත්වය ප්රකාශයට පත්වේ.

අද පැහැදිලි සාක්ෂි සපයා ඇත තුරු විසිඑක්වන වැනි වර්ණදේහයේ බොහෝ ගැබිනි කාන්තාවක් වයස අවුරුදු, නමුත් මේ සාධකය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. වැනි වර්ණදේහයේ අපසරනය නොකිරීමට හේතු, නොදන්නා පවතී.

• monosomy

Monosomy මෙම autosomes ඕනෑම නොමැති නම්. මෙය සිදු, පසුව බොහෝ අවස්ථාවලදී එය කළ නොහැකි පල කරන්නේ නම්, නොමේරූ දරු උපත් ද මුල් අවධියේ දී සිදු වේ. ව්යතිරේක - විසිඑක්වන වර්ණදේහයක් නිසා monosomy. එය monosomy ඇති බව හේතුව වර්ණදේහ නොවන disjunction-, සහ කූඩුව වෙත ඇයට හැකි අවධියේදී අණූනන තුළ වර්ණදේහ අහිමි විය හැක.

මෙම XO karyotype ඇති වන බිළින්දා monosomy ලිංගික වර්ණදේහ ප්රතිඵල. මෙම karyotype සායනික ප්රකාශනය - ටර්නර් සහලක්ෂණය. මෙම රෝගීන්ගෙන් සියයට අසූ විසින් X වර්ණදේහයේ සිය පෙනුම monosomy ඌනන දරුවා තාත්තා උල්ලංඝනය කිරීමට නියමිතය නොකෙරේ. මෙම nondisjunction X හා Y වර්ණදේහ කිරීමට නියමිතය. මූලික වශයෙන්, මෙම XO karyotype ඵල කුසෙහි මිය ඇත.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: ලිංගික අනුව Trisomy තුනක් වර්ග දෙකකට බෙදා ඇත වර්ණදේහ. Klinefelter ගේ ලක්ෂණය Trisomy 47 XXY වේ. දරුවෙක් එවැනි karyotype අවස්ථාවක් සහිත පනස් පනස් බෙදා. මෙම රෝග ලක්ෂණ හේතුව වැනි වර්ණදේහයේ X ක nondisjunction, හෝ X හා Y nondisjunction spermatogenesis විය හැක. දෙවැනි හා තෙවැනි karyotypes පමණක් ගර්භනී කාන්තාවන් දහස් ගණනක් එක් ඇතිවිය හැකි, ඔවුන් ප්රායෝගිකව බොහෝ අවස්ථාවල දී සිදු වන්නේ නැහැ, විශේෂඥයන් ඉතා අහම්බෙන් සොයා.

• polyploidy

වර්ණදේහ පිළිබඳ haploid කට්ටලයක් වෙනස්කම් සමග සම්බන්ධ මෙම ජානය විකෘති,. මෙම කට්ටල තුන් ගුණයකින් වැඩි සහ තරුණයින් සිව්දෙනෙකු කළ හැක. Triploids වඩාත් සුලබ විට පමණක් ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා විය වැළඳී තිබේ. මව එවැනි දරුවා කිරීමට කළමනාකරණය එහිදී, නමුත් ඔවුන් සියලු වයස අවුරුදු සහ මාසය ඇතිවීමට පෙර මිය නඩු කීපයක් ඇත. නඩුව triplodii හේතුව සහ වර්ණදේහයේ කට්ටල එක්කෝ ගැහැණු හෝ පිරිමි විෂබීජ සෛල nondisjunction සම්පූර්ණ විසරණය තුළ ජාන විකෘති යාන්ත්රණ. එසේම, යාන්ත්රණයක් බිත්තර ද්විත්ව ගැබ් සේවය කරන්න පුළුවන්. මේ අවස්ථාවේ දී, වැදෑමහ පරිහානිය නැත. මෙම නැවත ඉපදීම, M යනු මවුලික ගැබ් ලෙස හැඳින්වේ. සාමාන්යයෙන්, මෙම වෙනස්කම්, දරුවාගේ මානසික හා කායික රෝග සංවර්ධනය කිරීමට හේතු ගබ්සා.

කුමන ජාන විකෘති, වැනි වර්ණදේහයේ ව්යුහය තුල වෙනසක් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත

ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් වර්ණදේහික විවේකයක් (අස්ථි බිඳීමක්) වැනි වර්ණදේහයේ ප්රතිඵලයක් වේ. මෙම වර්ණදේහ ප්රතිඵලයක් ලෙස ඔහුගේ පෙර පෙනුම බිඳ, එකිනෙකට සම්බන්ධ කර ඇත. මෙම වෙනස් කිරීම් කරදී සහ සමබර විය හැකිය. සමබර ද්රව්ය අතිරික්තයක් හෝ හිඟයක්, කෙසේ වෙතත් පෙන්වා දක්වා නොමැත ඇත. ඔවුන් පමණක් වැනි වර්ණදේහයේ එතැන් විනාශ ක්රියාකාරීත්වය වැදගත් වේ ජානයක් සිටි එම නඩු ඇති විය හැකිය. ජන්මාණු සමබර කට්ටලයට කරදී ලෙස පෙනී යා හැකිය. මෙම gamete ගැබ් ප්රකාරව පරිහරණය නොකිරීම වැනි වර්ණදේහයේ කට්ටලය සමඟ ගර්භාෂයේ පෙනුම ඇති විය හැක. මේ මගෙ භ්රෑණය malformations ගණනාවක් දැඩි දුරටත් විමසිය පෙනී මතු කරයි.

ව්යුහාත්මක වෙනස් වර්ග

ජාන විකෘති, gamete ගොඩනැගීමට මට්ටමින් සිදු වේ. මෙම ක්රියාවලිය වැළැක්වීම සඳහා හැකි වත්, නිසැකව ම දන්නා නොහැකි එවැනි විකෘති ඇති විය හැක. ව්යුහාත්මක වෙනස් වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා.

• මකාදැමීම්

මෙම වෙනස් කිරීම වැනි වර්ණදේහයේ කොටසක් අහිමි කිරීමට නියමිතය. මේ පරතරය කෙටි වැනි වර්ණදේහයේ බවට පත් වෙයි, සහ එහි කියතකින් කොටසක් තවදුරටත් ශෛල අහිමි වේ වරක්. අන්තරාල මකාදැමීම් - මේ එක වර්ණදේහයක් ස්ථාන කිහිපයකට කැඩී ඇත විට අදාල ය. මෙම වර්ණදේහ nonviable කලලයක් සාමාන්යයෙන් නිෂ්පාදනය කර ඇත. නමුත් දරුවන් ආරක්ෂා වී අවස්ථා නිසා වර්ණදේහ මෙම මාලාවක් ඇත, නමුත් ඔවුන් වුල්ෆ්-Hirschhorn තත්ත්වය, විය "බලල් ඝෝෂා."

• අනුපිටපතක්

මෙම ජාන විකෘති, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දෙබිඩි සංවිධානයේ මට්ටමින් සිදු වේ. මූලික වශයෙන් අනුපිටපතක් මකාදැමීම් හේතු වන බව එම අසාමාන්යතා ඇති වීමට හේතුව විය නොහැක.

• translocation

Translocation නිසා එක් වැනි වර්ණදේහයේ සිට තවත් ජාන මාරු කිරීමට සිදුවේ. වර්ණදේහ කිහිපයක් තුළ පිපිරීමක් ඇති වන අතර, ඔවුන් කොටස් හුවමාරු නම්, එය retsiproktnoy translocation හේතුවක් බවට පත් වෙයි. මෙම translocation වන karyotype හතලිස් හය පමණක් වර්ණදේහ ඇත. සවිස්තර විශ්ලේෂනයක් හා වර්ණදේහ අධ්යයනය මගින් අනාවරණය පමණක් ඒ හා සමාන translocation.

මෙම නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල වෙනස්

ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ඇතැම් කොටස්වල ව්යුහය වෙනස් ප්රකාශ විට ජාන විකෘති ඇති නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළිවෙල වෙනසක් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත. රාමුව මාරුව හා මාරුව තොරව - එවැනි විකෘති බලපෑම් වර්ග දෙකකට බෙදා ඇත විසින්. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ වෙනස්කම් හේතු හරියටම දැන ගැනීමට, එය, ෙවන් ෙවන් වශෙයන් එක් එක් වර්ගය සලකා අවශ්ය ය.

තොරව රාමුව මාරුව විකෘති,

මෙම ජාන විකෘති, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ව්යුහය තුල පදනම් යුගල වෙනස් හා ආදේශන සහිත සම්බන්ධ කර ඇත. එවැනි ආෙද්ශක ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දිග නැති නොවේ නම්, නමුත් අහිමි කළ හැකි අතර ඇමයිනෝ අම්ල වෙනුවට ආදේශ කිරීම. ප්රෝටීන් ව්යුහය පවත්වාගෙන යනු, එය ප්රවේණි කේතයේ පිරිහුම් ලෙස සේවය කරන බව කිරීමේ හැකියාවක් පවතී. විකල්ප දෙකම විස්තර මේ ගැන සිතා බලන්න: ආදේශනය ඇමයිනෝ අම්ලය ආෙද්ශක තොරව.

ඇමයිනෝ අම්ල වෙනුවට විකෘති

සම සංවේදී විකෘති නම් පොලිපෙප්ටයිඩය දී ඇමයිනෝ අම්ලයේ වෙනුවට. දෙකක් "සහ" (එය දහසය වැනි වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත), සහ දෙක "ආ" (එකොළොස් වැනි වර්ණදේහයේ දී කේතනය) - රතු රුධිරාණු අණුවක් තුල හතර මිනිස් දම්වැල් ඇත. "ආ" නම් - සාමාන්ය පෙළ, සහ සිය හතළිස් වන හා හය ඇමයිනෝ අම්ලය අපද්රව්ය එහි ව්යුහය තුල වන අතර, හය වැනි වූ ග්ලූටමික් වන අතර, රතු රුධිරාණු සාමාන්ය දෙයක්. මේ අවස්ථාවේ දී, ග්ලූටමික් අම්ලය GAA ත්රිත්ව කේතනය කළ යුතුය. නිසා විකෘති, කිරීමට GAA GTA රතු රුධිරාණු අණුවක් සෑදේ වැලීන් වෙනුවට ග්ලූටමික් අම්ලය, ඒ වෙනුවට නම්. මේ අනුව, ඒ වෙනුවට සාමාන්ය හිමොග්ලොබින් ක HbA තවත් හිමොග්ලොබින් HbS පෙනී යයි. වහා ම දෑකැත්ත සෛල රක්තහීනතාවය - මේ අනුව, එක් ඇමයිනෝ අම්ලය සහ තනි නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශ බරපතල රෝගය බරපතල හේතු වනු ඇත.

මෙම රෝගය, රතු රුධිර සෛල දෑකැත්ත හැඩයට සමාන වේ බව, ඒ මගින් පිළිබිඹු වේ. ඒ නිසා ම ඔවුහු ඔක්සිජන් ඉටුකිරීමට හැකි නොවේ. homozygous HbS / HbS සූත්රය වේ සෛලමය මට්ටමින් නම්, එය මුල් ළමා දරුවෙකුගේ මරණය කිරීමට යොමු කරයි. සූත්රය HbA / HbS නම්, රතු රුධිර සෛල වෙනස් දුර්වල ආකෘති තියෙනවා. මැලේරියා ප්රතිරෝධය - මෙම සුළු වෙනසක් ප්රයෝජනවත් ගුණාංගයක්. එහිදී මැලේරියා වැළඳීමේ අවදානමක් සයිබිරියාවේ සීතල තුළ ම ය ඇත එම රටවල, මෙම වෙනස ප්රයෝජනවත් ගුණාත්මක ඇත.

ආදේශන රහිත ඇමයිනෝ අම්ල විකෘති

ඇමයිනෝ අම්ල විනිමය තොරව නියුක්ලියෝටයිඩ ආදේශයක්ම seymsens විකෘති නම්. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කලාපයේ ඇති "ආ" සංකේතවත් නම් - පරිපථ පසුව නිසා බව කිරීම සඳහා, GAA GAG දී ප්රතිස්ථාපනය වනු ඇත ප්රවේණි කේතය අතිරික්ත වනු ඇත, ග්ලූටමික් අම්ලය වෙනුවට ආදේශකයක් සිදු විය නොහැක. දාම ව්යුහයක්, වෙනස් නොවන මේ erythrocytes වෙනස් වනු ඇත.

රාමු විකෘති

මෙම ජාන විකෘති, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ දිගින් වෙනසක් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත. දිග නියුක්ලියෝටයිඩ යුගල හෝ පාඩුව අමතරව මත පදනම්ව, කුඩා හෝ විශාල විය හැකිය. මේ අනුව, ප්රෝටීන් සම්පූර්ණයෙන්ම මුළු ව්යුහය වෙනස් කර ඇත.

Intragenic මර්දනය සිදු විය හැක. ස්ථානයක් එකිනෙකා වන්දි කරන විකෘති දෙකක් වන විට මේ සංසිද්ධිය සිදුවේ. මේ එක නැති වී ගොස් ඇති පසු නියුක්ලියෝටයිඩ යුගල, සහ අනෙක් අතට එක්වීමට කාලය යි මේ.

විකාර විකෘති,

මෙම විකෘති, විශේෂ කණ්ඩායමකි. එය ඇගේ නඩුවේ, නැවතුම් කෝඩෝන පෙනුම ඇති, දුර්ලභ වේ. මෙම පදනම් යුගල අහිමි, සහ ඔවුන්ගේ පෙව්ශය දෙකම සිදු විය හැක. නැවතුම් කෝඩෝන පැවතීම විට, පොලිපෙප්ටයිඩ සංශ්ලේෂණය සම්පූර්ණයෙන්ම නතර වෙනවා. එලෙස, එය ශූන්ය ඇලිලය සාදා ගත හැක. එය ප්රෝටීන ඕනෑම එකට ගැලපෙන්නේ නැත.

intergenic මර්දනය වැනි දෙයක් නැත. මෙම එක් ජානයක් ඇති විකෘති අනෙක් දී විකෘති මර්දනය එහිදී ප්රපංචයකි.

වෙනස්කම් ගර්භනී සමයේ අනාවරණය යන්න එතුමා ෙමම සභාවට දන්වන්ෙනහිද?

බොහෝ අවස්ථාවල දී වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනස්කම් සමග සම්බන්ධ ජාන විකෘති, නිර්ණය කළ හැක. ගැබ් මුල් සති (සති දහයක් දහතුන්වැනි සිට) නියම තිරගත දී, සංවර්ධනය සහ ප්රවර්ධනය, පටක තුල උපත දෝෂ යන්න සොයා ගැනීමට. ඇඟිල්ල හා උවමනා වූයේද අල්ට්රා සවුන්ඞ් සිට රුධිර සාම්පල පිළිබඳව වැට: මෙය ඉතා සරල සමීක්ෂණ මාලාවක් ඇත. සියලු අන්ත, නාසය හා හිස පරාමිතීන් අනුව ප්රතිකාර කළල අල්ට්රා සවුන්ඞ් මත. මෙම පරාමිතීන්, දරුවා සංවර්ධනය දෝෂ නැති බවයි ශක්තිමත් නොවන අනුකූල වේ. රුධිර පරීක්ෂාව ප්රතිඵල මත පදනම් වූ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට හෝ ප්රතික්ෂේප කිරීමට.

ද, වෛද්යවරුන් අධීක්ෂණය යටතේ ඉදිරි මව්වරුන්, ජාන මට්ටමින් විකෘති ඇති විය හැක කරන ළදරුවන්, උරුම වේ වේ. බව ඩවුන් සහලක්ෂණය, Patau සහ අනෙකුත් ප්රවේණික රෝග හඳුනා, මානසික හෝ ශාරීරික ආබාධ සහිත දරුවන් රෝගීන් සිටි අය කාන්තාවන්, ඥාතීන්, වේ.