කර්න්ස්-Sayre වීමේ සහලක්ෂණයට යනු කුමක්ද?

එය බොහෝ සහජ අසාමාන්යතා ජාන සංවර්ධනය සමඟ සොයා ගන්නා ලදී බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. වර්ණදේහික වෙනස් අසාමාන්යතා විවිධ ඇති විය හැක. ළමා සහ ඒවා නොසලකා හැරියොත් ඔවුන් වැඩිහිටි අය තමන් කැමැති කර ඇති අතර ඉන් සමහර දෘශ්ය, උපතෙන් පසු වේ. කර්න්ස්-Sayre සහලක්ෂණය පරීක්ෂාවට භාජන ක ව්යාධිවේදය සඳහන් කරයි. එය 20 වැනි සියවසේ අග භාගය වන තුරු ඔවුන් අතර සම්බන්ධය සොයා නැත, 3 හා රෝග ලක්ෂණ එළඹේ. මයිටොකොන්ඩ්රියා රෝග - ජාන වල අසාමාන්යතා විශාල පිරිසක් මෙම utero දී ගිහි මාතෘ මාර්ගය හරහා සම්ප්රේෂණය කරන ලදී. අසාමාන්යතා මෙම වර්ගයේ ජාන සංවර්ධනය ස්තුති සොයා ගන්නා ලදී.

කර්න්ස්-Sayre සහලක්ෂණය: විස්තර

රෝග පරීක්ෂාවට භාජන ජෛව රසායනික මට්ටමින් සිදු කෙරෙන පටක ශ්වසන, සංකූලතාව අදහස් කර ඇත. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, මෙම දුරටත් විමසිය රෝග ලක්ෂණ වෙනස් විය හැක. කර්න්ස්-Sayre සහලක්ෂණය වර්ණදේහ මකා කිරීම සම්බන්ධ මයිටොකොන්ඩ්රියා රෝග, පිරිසක් සඳහන් කරයි. 1958 දී එය පළමු විස්තර කරන ලදී. කෙයාන්ස් රෝග උදාහරණ 9 පමණක් ප්රතිඵලයක් විද්යාඥයා අතර. මෙම රෝගය ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ - ප්රගතිශීලී ophthalmoplegia, පහසුකමක් සලසා ඇත හා intracardiac සම්බාධක. රෝගය පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා එක හා සමාන වාර ගණනක් සඳහන් වෙනවා. ඒ කෙසේ වුවත් වර්ණදේහ හානි වාහකයන් පමණක් කාන්තාවක් විය හැක. මෙම ව්යාධිවේදය දැනට ලොව පුරා රෝගීන් 200 ක් පමණ වාර්තා වී ඉතා දුර්ලභ වැටුප් විෂමතා ඉවත් ලෙසයි.

හේතු රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre

සියලු භාජන කර රෝග මෙන් ම, රෝග ලක්ෂණ නිසා බොහෝ කලකට පෙර නොවේ අධ්යයනය කර ඇත. ඒ නිසා, එහි සංවර්ධන පිළිබඳ නිශ්චිත හේතු අප්රකටය. එය මෙවන් විෂමතා තබා පටක හා දෙමාපියන් ගෙන් උරුම ප්රවේණි ද්රව්ය නොමැති විට ගැබ් පළමු ගර්භනී කාලයේ දී පිහිටුවන බව විශ්වාස කෙරේ. රෝගය වැනි වර්ණදේහයේ මකා, ෆොන්සේකා රැහැන එහි කොටසක් i.e. අහිමි පදනම් වේ. මීට අමතරව, සමහර රෝගීන් (දෙගුණ) ඩී-කම්බියක් අනුපිටපතක් ඇත. ජාන වෙනස්කම් දත්ත වාහකයන් කාන්තාවන්ට පමණක් විය හැක. නිසා පරීක්ෂාවට භාජන දාම, බිත්තර කොටසක් පමණි මේ. ඒ කෙසේ වුවත්, එය වර්ණදේහ මකාදැමීම් මූලික හේතුව හරියටම තීරණය කළ නොහැකි ය. සියලු සහජ දුරටත් විමසිය, පාරිසරික උවදුරු නිරාවරණය හා සම්බන්ධ රෝග වගේ. මෙම ගැබ් පළමු මාසය තුළ මුහුණ මානසික ආතතිය, රසායනික විෂ, දුම් පානය, මත්පැන් සහ මත්ද්රව්ය ලබා ඇතුළත් වේ.

රෝගය සායනික චිත්රයක්

කර්න්ස්-Sayre සහලක්ෂණය සම්භාව්ය රෝග ලක්ෂණ, සමන්විත වේ. ඔවුන් අතර,:

1. ප්රගතිශීලී ophthalmoplegia. එය නිසා හසු ව්යාපාරය සහ ඉහල ඇහි බැම බලවත් සඳහා වගකිව යුතු ඇතැම් මාංශ පේශී, විනාශ කිරීමට කටයුතු කරමින් සිටිනවා. ඒක පාර්ශවීය එල්ලා වැටීම් - මේ හේතුව නිසා, තවත් රෝග ලක්ෂණ පවතී. බොහෝ විට, මෙම බලපෑමක් පළමු ලකුණක්. පසුව අනෙක් ඇස මාංශ පේශී ගැන පුදුම කිරීමට ආරම්භ කරන්න. ටිකෙන් ටික නිසා එල්ලා වැටීම් හා ophthalmoplegia කිරීමට බැලීම වඩා අඩු, සහ අදාල පුද්ගලයා නැමී හෝ දැකීමට ඔහුගේ හිස නැවත විසි කිරීමට ඇත.
2. Pigmentary පහසුකමක් සලසා ඇත. මෙම රෝග ලක්ෂණ දෘෂ්ටි විතානයේ මත ලප පෙනුම, සමන්විත වේ. ඔබ විශේෂ උපකරණයක් ද සහාය ඇතිව අක්ෂි මධ්යස්ථානය (පහළ) පරීක්ෂා නම්, ඔබ පොදු පැල්ලම් දැකිය හැක. මෙම macula - ඊට ප්රතිකූලව, retinitis, බොහෝ පින්තාරු මධ්යස්ථානය. සමහර රෝගීන් පැල්ලම් ප්රතිඵලයක් ලෙස "රාත්රී අන්ධකාරය" රෝග ලක්ෂනයක් වන අතර, පෙනීමේ අඩු විය.
3. Intracardiac සම්බාධක. මෙම ලක්ෂණය පසුව අනිත් අයට වඩා වර්ධනය වේ. බොහෝ අවස්ථා වලදී, bradycardia, තෙහෙට්ටුව හා මානසික පීඩනය නොඉවසීම ලක්ෂණ වන ඒවී node එකක් මතම ඊට අදාල, දී සන්නායකතාව එල්ලකර ඇත. නම් 3 ශ්රේණිය සම්බාධක අත්අඩංගුවට ගැනීම් සහ පෙනී සිටීමට හැකියාව ක්ලාන්ත ගතිය.

මෙම රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre සඳහා ෙරෝග නිශ්චය නිර්ණායක

රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre විනිශ්චය සායනික හා විද්යාගාර හා හෙබවූයේ දත්ත මත පදනම් වී ඇත. රෝගය (අවුරුදු 20 ට අඩු) දරුවන් හෝ නව යොවුන් වියේ දී වර්ධනය හා ප්රගතිශීලී පාඨමාලාව ඇත. සම්භාව්ය රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, රෝග වෙනත් ප්රකාශනයන් ද ඇති විය හැක. ඔවුන් අතර,: cerebellar ataxia, බිහිරි බව, දුර්වල මුහුණේ මාංශපේශීන්, බුද්ධි ක අඩුවීමක්. හෙබවූයේ විභාග, මෙම ජානයේ සඳහා අවශ්ය: ECG හා EhoKS, ophthalmoscopy. නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීමට, ඔබට අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු, හෘදයට සවි සහ ජාන විද්යාව නිගමනය කළ යුතුය.

මෙම රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre ප්රතිකාර

මේ දක්වා, මෙම රෝගය etiological ප්රතිකාර සංවර්ධනය කෙරේ. සමහර අධ්යයනයන් "මත්ද්රව්ය ලැක්ටික් අම්ලය සහ මට්ටම normalizes වන Coenzyme Q10», ඵලදායී බව විස්තර pyruvic අම්ල. සියලු රෝගීන් රෝග ලක්ෂණ කර්න්ස්-Sayre අවශ්ය පෙළෙන සංකේතවත් ප්රතිකාර ලබා ඇත. මූලික වශයෙන් එය මුලිනුපුටා දැමීම ඉලක්ක කර හදවත වාරණ. විට bradycardia prescribers "atropine" එහි කම්පනයන් නම් - මත්ද්රව්ය "ඩයිසිෆැම් නැමැති". බොහෝ අවස්ථාවල දී, රෝගියා pacemaker යුතුය. එල්ලා වැටීම්, ophthalmoplegia හා pigmentary පහසුකමක් සලසා ඇත අවශ්ය සැත්කම් ප්රතිකාර සඳහා.