Waardenburg සහලක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ, හේතු, උරුමය වර්ගය

රෝග කණ්ඩායම් එක් සහජ අසාමාන්යතා වේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී, එය වැළැක්වීම සඳහා කළ නොහැකි ය. මෙම රාජ්ය ගැන දරුවා ඉපදී පිළිගත්. ප්රවේණික රෝග විවිධ ප්රකාශනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී, එය අභ්යන්තර අවයව හා බාහිර විෂමතා දෝෂ වේ. මෙම සහජ අසාමාන්යතා එක් Waardenburg ලක්ෂණය යනු. එය අනෙක් ජාන විකෘතිතා එය වෙන් කර හඳුනාගැනීම බව ලක්ෂණ ඇත. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ: නැති වීම, විවිධ වර්ණ ඇස්, රෝගීන් නිශ්චිත පෙනුමක්. එය මෙම රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා විවිධ විශේෂඥයන් විසින් විමර්ශනයක් අවශ්ය.

Waardenburg සහලක්ෂණය කුමක්ද?

රෝගය දුර්ලභ ජාන විකෘතිතා නොවේ. සාමාන්ය රෝග පරීක්ෂාව, අලුත උපන් 4000 දී 1 වේ. ඔහුගේ ප්රධාන ප්රකාශනයන් කැපී පෙනෙන සහ අසාමාන්ය පෙනුමක් ළදරු නඩු විභාගය අහිමි පරිදි Waardenburg තත්ත්වය, මුල් වයස අවුරුදු සැක කෙරේ. රෝගය මැද භාගයේ, විසිවන සියවසේ දී විස්තර කරන ලදී. මම ප්රංශයේ Waardenburg සිට මෙම ජාන ව්යාධිවේදය අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු සොයා ගන්නා ලදී. හා බිහිරි බව - ඔහු එවැනි ග්රීක පැතිකඩ, දීප්තිමත් ඇස් වර්ණ (විවිධ සමහර අවස්ථාවල දී) ලෙස ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය වූ ළමුන් පිරිසක් අධ්යයනය. මීට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ වෙනස් විය හැක සංයෝජන වන තවත් බොහෝ ප්රකාශනයන්, ඇත.

ඒ අනුව රෝග ගැහැණු ළමුන් සහ පිරිමි ළමුන් හඳුනා ඇත. රෝගය වැනි සිදුවීම් ස්ත්රී පුරුෂ හා වාර්ගිකත්වය සම්බන්ධ නොවේ. පවුලේ සාමාජිකයන් කෙනෙකු තුළ ජාන අසාමාන්යතා ඉදිරියේ තියුනු ලෙස මෙම රෝගය වැඩි දියුණු අවදානම. දැනට, Waardenburg සහලක්ෂණය වර්ග කිහිපයක් ඇත. ජානමය වෙනස්කම් පදනම වර්ගීකරණය ය.

රෝගය සංවර්ධන හේතු

Waardenburg සහලක්ෂණය සලකා සහජ රෝග සාපේක්ෂව මෑතකදී සොයාගත් එකක්. ව්යාධික රාජ්යයන් උරුමය වර්ගය - autosomal අධිපති. මෙම දෙමාපියන් දරුවන්ට දෝෂ සහිත ජාන සම්ප්රේෂණය වීමේ දැඩි අවදානමක් බවයි. රෝගය උරුම හැකියාව 50% ක් පමණ වේ. රෝගය සංවර්ධනය සඳහා හේතුව යම් ජාන තුළ විකෘති, බව සැලකේ. වර්ණක සෛල - ඔවුන්ගෙන් එක් කෙනෙක් melanocytes ගොඩනැගීමට සඳහා වගකිව යුතු වේ. මෙම ජාන විකෘති, අසාමාන්ය ඇසේ වර්ණය හා getehromiyu (විවිධ staining පැවෙුන්ගේ) සඳහා වගකිව යුතු ය.

සමහර විට මෙම රෝගය පවුලේ ඉතිහාසය හා සම්බන්ධ නැත. එවැනි අවස්ථාවල දී, එය, යම් හේතුවක් නිසා, කියන්න කිසිම ජාන ගැලපුම් කළ නොහැකි ය. ඔවුන් utero සිදු කිරීමට සූදානම් වේ. අවදානම් සාධක ගර්භනී සමයේ ඇතිවන බෝ වෙන රෝග ඇතුළත් වේ. ද, හේතුව බලපෑම මානසික ආතතිය, මත්ද්රව්ය විෂ වීම, නරක පුරුදු සහ එසේ මත. ඩී විය හැකිය

වර්ග එමගින් රෝගී තත්වයක් හටගත

Waardenburg සහලක්ෂණය වර්ග 4 වෙනස හඳුනා. ඔවුන් ජාන ආබාධ උරුමය වර්ගය හා ස්වභාවය අනුව වර්ගීකරණය කර ඇත. රෝගය පළමු වර්ගය බොහෝ විට සිදුවේ. එය දෙවන වැනි වර්ණදේහයේ පිහිටි විකෘති MITF හා Pax3 ජානයක්, සමන්විත වේ. උරුමය වර්ගය - autosomal අධිපති. අනෙක් අතට ස්නායු ලාංඡනය සෛල සංක්රමණය පාලනය කරන පිටපත් කිරීම සාධකයක්, නිෂ්පාදනය සඳහා වගකිව යුතු Pax3 ජාන.

Waardenburg සහලක්ෂණය දෙවන වර්ගය රෝගීන් 20-25% ක් නිරීක්ෂණය කර ඇත. ව්යාධික ජාන වැනි වර්ණදේහයේ 3 සහ 8 තුල පිහිටා ඇත. පළමු - වර්ණක සෛල ගොඩනැගීමට හා බැඳී පවතී. දෙවන - ප්රෝටීන පිටපත් කිරීම ද ක්රියාත්මක සාධක කේතනය සඳහා වගකිව යුතු ය.

රෝගය තුන්වන වර්ගය බාධාවක් Pax3 ජාන වේ. රෝගය මේ ආකාරයේ විවිධ ප්රචණ්ඩත්වය අවම වේ. පළමු වර්ගය ඊට වෙනස්ව, වැඩෙහි යෙදවීම ජාන hetero- හා homozygous තුළ නැත. සමහර විට මේ විකාර විකෘති සලකුනු කලේය.

රෝගය සිව්වන වර්ගය autosomal පසුබෑමක් උරුමය, සමන්විත වේ. රෝග සම්ප්රේෂණය අවදානම 25% ක් පමණ වේ. මෙම දෝෂ සහිත ජාන වැනි වර්ණදේහයේ 13 පිහිටා ඇත. එය ප්රෝටීන් endothelin-බී ගොඩනැගීමට සම්බන්ධ වේ.

Waardenburg සහලක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ

විශාල හා කුඩා ව්යාධිවේදය නිර්ණායක වෙනස හඳුනා. පළමු බහුතර අවස්ථා සොයා. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ:

1. Heterochromia. විවිධ අක්ෂි වර්ණ, මුළු ලෝක ජනගහනයෙන් 1% ක් පමණ සමග ජනතාව. Heterochromia සෑම විටම ව්යාධික syndromes සමග සම්බන්ධ නොවේ.
2. මෙම අභ්යන්තර ඇසින් කෙළවරේ අවතැන්. එවන් සංසිද්ධියක් "telekant" ලෙස ද හඳුන්වනු ලැබේ.
3. පැල්ලමක් දීප්තිමත් නිල් වර්ණය.
4. පැසුණු හිසකෙස් ඉදිරියේ tuft.
5. පුළුල් නාසික පාලම.
6. සමහර අවස්ථාවල දී ප්රකාශ නඩු විභාගය අහිමි - බිහිරි බව.
7. වන අතර මුහුණේ හිස් කබල මැද කොටසක් කුඩා ප්රමාණවලින් පවතී.
8. Hirschsprung රෝගය සමග මෙම රෝග ලක්ෂණ එකතුවක්. මෙම ව්යාධිවේදය දෘශ්යාබාධිත බඩවැල් innervation ප්රදේශයේ, සමන්විත වේ.

කුඩා නිර්ණායක රෝග ලක්ෂණ විවිධ ඇතුලත් කර ගත හැක සඳහා. ඔවුන් අතර, ඇඟිල්ල contractures එම කශේරුකා තීරුව, syndactyly, සම වෙනස්කම් (මවුල leucoderma විශාල සංඛ්යාවක් පැමිණ) බෙදී නොගියේ. බොහෝ විට නාසය පියාපත්වල hypoplasia සලකුණු හා ගේ බැම අඩු. එවැනි වින්යාස ලෙස සඳහන් කරනු ලැබේ මුහුණ "ග්රීක පැතිකඩ." සමහර රෝගීන්ට, එවැනි "පැලී තොලේ" හෝ "පැලී තොල්" ලෙස දෝෂ තියෙනවා.

සහජ විෂමතා විනිශ්චය

විවිධ අක්ෂි වර්ණ සමග ජනතාව ඉතා දුර්ලභ ය, නමුත් මේ රෝග ලක්ෂණ සෑම විටම ජාන රෝගය පෙන්නුම් නොවේ. එවැනි පෙන්නුම් අහිමි හා බාහිර යන ලක්ෂණ විභාග සමග සංකලනය වී ඇත නම්, Waardenburg රෝග ලක්ෂණ ඉදිරියේ ඉඩ ඇත. රෝග විනිශ්චයට තහවුරු කිරීමට, විශේෂඥ අවශ්ය වේ. අනිවාර්ය පරීක්ෂා otolaryngologist, අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු, චර්ම රෝග. එය පවුලේ ඉතිහාසය සොයා ගැනීමට වැදගත් වේ. රෝග විනිශ්චයට තහවුරු කිරීමට ජාන පර්යේෂණ සිදු කළා. එය එහි Waardenburg සහලක්ෂණය නම් තබා පසු. රෝගීන් බුද්ධි මට්ටම - සාමාන්ය. මෙය වෙනත් බොහෝ පරම්පරාගත රෝග පිළිබඳ රෝග වඩා වෙනස්.

Waardenburg වීමේ සහලක්ෂණයට ප්රතිකාර

ප්රතිකාර Waardenburg සහලක්ෂණය etiotrop නොපවතියි වෙනත් වර්ණදේහික රෝග ලෙස. රෝග ලක්ෂණ ඉවත් ඉලක්ක වෛද්යවරුන් ක්රියා. බිහිරි බව වැළැක්වීම සඳහා පවත්වන කර්ණ සංඛ ක ආෙරෝපණය උපකරණ. ව්යාධිවේදය Hirschsprung රෝගය සමග ඒකාබද්ධ නම්, අන්ත්රය මත ශල්ය මැදිහත් අවශ්ය වේ. සමහර අවස්ථාවල දී, භෞත චිකිත්සක නියම. සමහර විට ඔහුගේ මුහුණේ ප්ලාස්ටික් සැත්කම් ඇත.

ජාන ලක්ෂණය වැළැක්වීම

Waardenburg සහලක්ෂණය දෙමාපියන් රෝගය එක් සමඟ ළමා වර්ධනය වන සම්භාවිතාව ඉතා ඉහල මට්ටමක ඇත. ඒ නිසා, ගර්භනී සමයේ කළලයෙහි ජාන පරීක්ෂණ සිදු කරන ලදී. එය පවුලේ ඉතිහාසය පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී අවශ්ය වේ.

පවුලේ ඥාතීන් මෙම රෝගය නිරීක්ෂණය කර නොමැති නම්, රෝගය වර්ධනය වීම වැලැක්වීම නොහැක. ජාන ආබාධ වැළැක්වීම සඳහා මානසික ආතතිය හා teratogenic බලපෑම් ඇති කළ තවත් සාධක වළක්වා ගැනීමට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. මේ තත්ත්වය තුළ බහාලූ ජීවිතය සඳහා හිතකර වේ.