ජානමය රෝග වලට හේතු මොනවාද?

ජානමය රෝග ජානයක ව්යුහයේ වෙනසක් ඇතිවීම හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග ගණනාවක් ඇතුළත් වේ. එවන් රෝගාබාධවල වර්ධනයට හේතු මොනවාදැයි අපි සොයා බලමු.

මානව ප්රවේණික රෝග බොහෝ විට පොලිපෙප්ටයිඩ මගින් සංස්ලේෂණය කිරීමෙන් ව්යුහමය ජාන වල විකෘති නිසා, ප්රෝටීන. ඕනෑම ජාන විකෘතියකට ප්රෝටීන හෝ ව්යුහයේ වෙනස්කම් ඇති විය හැක.

එවන් රෝගාබාධයක් ආරම්භ වන්නේ මුත්රා ඇලිලියෙහි ප්රාථමික බලපෑමෙනි. එක් පුද්ගලයෙකුගේ ජාන විකෘති ක්රමානුකූලව රචනා කිරීමට උත්සාහ කරන විට, එවිට මුතුර්ඩ ඇලෙලෝ මුලින්ම නැගී සිටින අතර, වෙනස් කරන ලද ප්රාථමික නිෂ්පාදනයට ගලා එයි, ප්රතිඵලයක් ලෙස සෛල තුළ ජෛව රසායනික ක්රියාවලිවල දාමයක්, කායික හා පටක වෙනස්කම් සහ සමස්තයක් ලෙස සමස්ත ජීවියාගේ ප්රතිඵලය වේ.

අණුක මට්ටමේ ජාන රෝග සැලකිල්ලට ගැනීමෙන්, ඒවායින් පහත දැක්වෙන ප්රභේද හඳුනා ගත හැකිය:

- ජාන නිෂ්පාදනය අතිරික්ත ප්රමාණයක් නිෂ්පාදනය කිරීම,

- අසාමාන්ය ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය,

- සංවර්ධන හිඟකම

- මෙන්ම ප්රාථමික නිෂ්පාදනයේ අඩු ප්රමාණයක්ද නිෂ්පාදනය කිරීම.

ජානමය රෝග අණුක මට්ටමේ දී අවසන් නොවේ. ඔවුන්ගේ ව්යාධිජනක සෛල මට්ටමේ එහි වර්ධනය දිගටම කරගෙන යයි. මේ සම්බන්ධයෙන්, විවිධ රෝග සඳහා වෙනස් කරන ලද ජාන ක්රියාකාරීත්වය යෙදිය හැකි ස්ථානයේ සාමාන්යයෙන් අවයව මෙන්ම තනි පටක ව්යුහයක් විය හැකිය. ඒවා නම් පටකවල, පර්සොසිසම්, ලිසෝසෝම, මයිටකොන්ඩ්රියම් වැනි ය.

ජාන විපාකවල වැදගත් ලක්ෂණය වන්නේ ඔවුන්ගේ සායනික හැසිරීම් මෙන්ම සංවර්ධනයෙහි වේගය හා තදබලභාවය ශරීරයේ ජාන සැකැස්ම, පාරිසරික තත්ත්වයන්, රෝගියාගේ වයස හා සමාන වේ.

ජාන විකෘති වල ලක්ෂණයක් වන්නේ heterogeneity. මෙයින් ඇඟවෙන්නේ එවැනි එක් රෝගයක් හා එක්තරා ජාන තුළ ඇති විකෘති දෙකම මගින් එවන් රෝගයක් පිළිබදව පෙනිසිටිළි ප්රකාශ වීමයි. මෙය ප්රථම වරට 1934 දී ජාන විද්යාව පිළිබඳ ක්ෂේත්රයේ ප්රසිද්ධ පර්යේෂක එස්.ඩී.

ජාන විපර්යාසය සඳහා මොනොජෙනොජි ආකෘති වලට අනුව, ජී. මැන්ඩෙල්ගේ නීති වලට අනුව, ඒවා උරුම වෙයි. අනෙක් අතට, මොනිකාණ ආකෘතීන් වර්ගයේ උරුමයේ වර්ගය අනුව වෙන් කර ගත හැකිය. එනම් ස්වයංවසායික ප්රතික්රියාව, ස්වයංවසායික ආධිපත්යය සහ Y හෝ X වර්ණදේහ සමඟ සම්බන්ධ වේ.

සියලුම ජාන රෝග ලක්ෂණ ගණනාවකට අනුව වර්ගීකරණය කළ හැකි අතර, මෙම නඩුවේ වඩාත්ම සමූහය වන්නේ පාරම්පරික පරිවෘත්තීය රෝගයකි. ඒවා සියල්ලම පාහේ ස්වයං විවේචනාත්මක ප්රතික්රියාවට අයත් වේ. මෙම රෝගී තත්වයන් සඳහා හේතුව වන්නේ ඇමයිනෝ අම්ල සංස්ලේෂණයට වගකිව යුතු එක් හෝ වෙනත් එන්සයිම ප්රමාණවත් නොවේ. මෙයට ෆැනිල්ටොකනියුආයියා, ඇසේ සම ඇලිභාවය සහ ඇකනොපූරියා වැනි එවැනි ව්යාධි ඇතුළත් වේ.

ඊළඟ විශාල ජාන රෝග සමූහය පරිවෘත්තීය ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ වේ. Glycogen රෝගය, galactosemia - මෙම සමූහයට සම්බන්ධ නිදසුන් වේ.

පහත දැක්වෙන්නේ lipid පරිවෘත්තීය, එනම් ගුචර් රෝගය, නියන්න්න්-පයිව් රෝගය හා ඊට සමාන ය.

මානව ප්රවේණි රෝග, දැනටමත් සඳහන් කළ ඒවාට අමතරව වර්ගීකරණයට ලක් කෙරේ

- පයිමිමයිඩීන් සහ පුලේන් පරිවෘත්තීය පාරම්පරික රෝග ,

- සංජීවන පටකවල ආබාධ,

- ප්රෝටීන වල සංසරණ ආබාධ,

- එරිත්රෝරයිට් වල පරිවෘත්තීය අසාමාන්යතාවලට සෘජුවම සම්බන්ධ රෝග,

- ලෝහ වල පරිවෘත්තිය,

- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අවශෝෂණ ක්රියාවලීන්හි ඇතිවන බාධා ඇතිවන සින්ඩ්රොම් වැනි ය.

ඉහත සියල්ලට අමතරව, මෙම රෝගයේ ආවේණික ස්වභාවය ස්ථාපිත කිරීම සායනික වංශික ක්රමය මත පදනම් වී ඇති බව අපි එකතු කරමු.